Per approfondire:
- Sindrome 5p-
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da trisomia del cromosoma 8
- Sindrome di Kabuki
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome da microdelezione 9p13
- Sindrome di Laurence Moon e/o di Bardet Biedl