Per approfondire:
- Sindrome 5p-
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Turner (assenza o alterazione in una femmina del secondo cromosoma X)
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da trisomia del cromosoma 8
- Sindrome di Kabuki
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome da microdelezione 9p13
- Sindrome di Laurence Moon e/o di Bardet Biedl
- Fenilchetonuria
- Sindrome di Sanfilippo
- Sindrome di Patau (trisomia 13)
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Neurofibromatosi di tipo 1
- Neurofibromatosi di tipo 2
- Sindrome del cromosoma 15 ad anello
- Sindrome con cromosoma 18 ad anello
- Sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 18 (Monosomia 18p-)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
- Sindrome 22q- o velo-cardio-faciale o di Di George
- Sindrome di Lesh-Nyhan
- Sindrome di Jakobsen
- Sindrome di Wilson
- Sindrome di Steinert (Distrofia miotonica)
- Sindrome di Lowe
- Sindrome ATR-X
- Sindromi XXX, XXXX e XXXXX (cromosomi X in più in una femmina)
- Sindrome di Hunter
- Sindrome di Aicardi
- Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
- Sindrome di Klinefelter (più di un cromosoma X in un maschio)
- Sindrome XYY (un cromosoma Y in più in un maschio)
- Galattosemia
- Mucopolisaccaridosi: le sindromi di Hurler e di Sly
- Sindrome di Ito (Ipomelanosi di Ito)
- Sindrome di Smith-Lemli-Optiz
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
- Sindrome di Cohen
- Malattia di Batten
- Trisomie dei cromosomi sessuali (XXY, XXX, XYY)