Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Jack Rubinstein e Hooshang Taybi nel 1963, su un gruppo di sette bambini.

Denominazioni alternative
Sindrome con pollici e alluci larghi.

Incidenza
1/125.000 nati vivi. Interessa entrambi i sessi (con uguale frequenza) e tutti i gruppi etnici.

Aspetti genetici

“In circa il 60% dei pazienti, è stata riscontrata un’anomalia molecolare o citogenetica. Nel 5-10% dei casi si tratta di una microdelezione (assenza di un minuscolo tratto di cromosoma) del braccio lungo del cromosoma 16 (regione 16p13.3), mentre nel 50% circa dei casi sono in causa mutazioni del gene CREB (CREBBP, localizzato nella regione 16p13.3) oppure rare mutazioni del gene Ep300, omologo di CREB e localizzato sul cromosoma 22 (EP300, 22q13). La sindrome è quasi sempre sporadica e la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni de novo. Una mutazione è detta de novo quando avviene durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto. Il rischio per i pazienti di avere un figlio affetto è del 50%, in quanto la trasmissione è autosomica dominante. Il rischio di ricorrenza per i genitori di un bambino affetto dalla sindrome è basso. Se nel paziente è stata osservata un’anomalia molecolare o citogenetica, è possibile una diagnosi prenatale nelle gravidanze successive (villi coriali o amniocentesi).”
Sindrome di Rubinstein-Taybi – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)

Accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura, microcefalia, alluci e pollici larghi (qualcuno per farsi capire dice “a spatola”), naso prominente e aquilino (a becco) con ponte ampio, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla media), fessure palpebrali discendenti, strabismo, bocca piccola con labbro inferiore sporgente, anomalie anatomiche del cavo orale (ad esempio palato stretto), delle pareti laringee e dei padiglioni auricolari. L’età ossea è ritardata. Sono frequenti fratture ossee. Sono possibili anomalie della colonna cervicale. L’andatura tende ad essere rigida (70-80%). Ipotonia nel 70% circa dei casi. Criptorchidismo nell’80% dei maschi.
Nell’infanzia si hanno difficoltà di alimentazione, peso inferiore, reflussi, vomiti e infezioni respiratorie in circa un terzo dei casi. Ulteriori complicazioni: cardiopatie congenite (33% o più), anomalie dentarie (66%), stipsi (75%), problemi a livello oculare, convulsioni (25%).
Le femmine tendono ad essere sovrappeso.

Sviluppo cognitivo
Disabilità intellettiva di diversa intensità (QI totale medio fra 50 e 60 secondo alcune ricerche; attorno al 40 secondo altre; importante è l’età dei soggetti, poiché nelle disabilità intellettive, e anche in questo caso, si ha spesso tendenza a decremento del QI con il passare dell’età) nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive, soprattutto per quanto riguarda la produzione linguistica.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Autonomia e sviluppo sociale tendenzialmente in pari con l’età mentale o superiore; superiore alle prestazioni linguistiche. Prevalentemente sono segnalati tratti di personalità positivi (ad esempio bambini adattabili e affettuosi).
La dipendenza dagli adulti, riscontrata in alcune ricerche, potrebbe essere più tipica della disabilità intellettiva  in generale che non della sindrome specifica. È stata segnalata la tendenza a dormire molto durante il giorno (soprattutto in età avanzate). Sono stati segnalati comportamenti ossessivo-compulsivi in età adulta.