Sindromi

Sindromi

In questa sezione del sito presentiamo alcune importanti sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva. In particolare:

• Sindrome di Down
• Sindrome di X fragile
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Rett.

Sono inoltre considerate ulteriori sindromi causa di disabilità intellettiva. Ci riferiamo ad alcune tra quelle presenti nelle tabelle che seguono, in cui sono sintetizzati dati ricavati da centinaia di studi.
Sono opportune alcune indicazioni per la loro lettura, precisazioni e sintetici commenti.
L’incidenza è calcolata con riferimento a 100.000 nati vivi. Circa 585, corrispondenti allo 0,585%, sono affetti da una sindrome genetica che può causare in modo significativo disabilità intellettiva.
La terza e la quarta colonna delle tabelle (QI<70 e QI>70) evidenziano quale è il rischio di disabilità intellettiva per ogni sindrome. Per alcune tale rischio tende al 100% (ad esempio per le sindromi di Angelman, Patau, Rett, 5p-, Lesh-Nyhan, S. Filippo), per altre il rischio è comunque molto alto, anche se inferiore a 100 (ad esempio per la sindrome di Down, di Williams, velocardiofaciale, di Edwards, di Smith-Magenis, di Cornelia de Lange, di Hurler, di Rubinstein-Taybi, di Prader-Willi e per la sclerosi tuberosa), per altre ancora solo una minoranza delle persone con questa sindrome hanno disabilità intellettiva (ad esempio per le sindromi di Klinefelter, XXX-XXXX-XXXXX, Noonan, Turner). Si può notare che nel complesso meno del 50% di tutte le persone affette dalle sindromi genetiche prese in considerazione presenta anche ritardo mentale (257 persone su 100.000, cioè lo 0,26%). Si può sottolineare che in questo 0,26% la sindrome più rappresentata è la sindrome di Down (98 su 257, cioè più di una persona su 3), seguita dalle sindromi velocardiofaciale, Noonan, X fragile, Sclerosi tuberosa.
Le due ultime colonne distinguono i maschi dalle femmine. Alcune sindromi colpiscono esclusivamente o prevalentemente i maschi: le sindromi di Klinefelter, di X fragile, di Edwards, di Lesch-Nyhan e la distrofia muscolare di Duchenne. Per altre avviene il contrario: le sindromi di Turner, XXX-XXXX-XXXXX e Rett. Nel complesso maschi e femmine sono ugualmente colpiti (13% e 13%). Si tratta di un dato interessante, in contrasto con quello che riguarda la disabilità intellettiva in generale (cioè dovuto anche a cause biologiche non genetiche e a cause ambientali) che è invece caratterizzato dal fatto che i maschi sono più delle femmine.
Nell’ultima riga sono considerate assieme sindromi molto rare, in cui l’incidenza è uguale o inferiore a 1 individuo ogni 200.000 nati vivi.
In vari casi i risultati delle ricerche sono fra loro discordanti. Questo è dovuto a più fattori. Tra cui un diverso ricorso, nelle varie nazioni, all’interruzione della gravidanza. Nel compilare questa tabella è risultato necessario effettuare una stima che permettesse di esprimere i risultati con un solo numero. Chiari sono i limiti di tale operazione, ma il suo scopo è dare una visione generale della situazione, rinviando alle varie sezioni sulle sindromi specifiche per le doverose distinzioni.

Tabella Incidenza di varie sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva

Tabella Incidenza di varie sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva (in ordine di frequenza di individui con QI<70)