Sindromi

In questa sezione del sito presentiamo alcune importanti sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva. In particolare:

Sono inoltre considerate ulteriori sindromi causa di disabilità intellettiva. Ci riferiamo ad alcune tra quelle presenti nelle tabelle che seguono, in cui sono sintetizzati dati ricavati da centinaia di studi.

Sono opportune alcune indicazioni per la lettura, precisazioni e sintetici commenti.
L’incidenza è calcolata con riferimento a 100.000 nati vivi. Circa 325 sono affetti da una sindrome genetica che può causare in modo significativo disabilità intellettiva.
La terza e la quarta colonna delle tabelle (QI<70 e QI>70) evidenziano quale è il rischio di disabilità intellettiva per ogni sindrome. Per alcune tale rischio tende al 100% (ad esempio per le sindromi di Angelman, Patau, Rett, 5p-, Lesh-Nyhan, S. Filippo), per altre il rischio è comunque molto alto, anche se inferiore a 100 (ad esempio per la sindrome di Down, di Williams, velocardiofaciale, di Edwards, di Smith-Magenis, di Cornelia de Lange, di Hurler, di Rubinstein-Taybi, di Prader-Willi e per la sclerosi tuberosa), per altre ancora solo una minoranza delle persone con questa sindrome ha disabilità intellettiva (ad esempio per le sindromi di Klinefelter, XXX-XXXX-XXXXX, XYY, Noonan, Turner).
Le due ultime colonne distinguono i maschi dalle femmine.
Alcune sindromi colpiscono esclusivamente o prevalentemente i maschi: le sindromi di Klinefelter, di X fragile, di Edwards, di Lesch-Nyhan e la distrofia muscolare di Duchenne. Per altre avviene il contrario: le sindromi di Turner, XXX-XXXX-XXXXX e Rett.
Nel complesso maschi e femmine sono quasi ugualmente colpiti (0,17% e 0,16%). Si tratta di un dato interessante, in contrasto con quello che riguarda la disabilità intellettiva in generale, in cui i maschi sono molti più delle femmine.
Altro esempio che invita a considerare questi dati come provvisori: la fenichetonuria e la galattosemia non comportano Disabilità intellettiva se vengono trattati adeguatamente.
In vari casi i risultati delle ricerche sono fra loro discordanti. Questo è dovuto a più fattori. Tra cui un diverso ricorso, nelle varie nazioni, all’interruzione della gravidanza.
Nel compilare questa tabella è risultato necessario effettuare una stima che permettesse di esprimere i risultati con un solo numero. Chiari sono i limiti di tale operazione, ma il suo scopo è dare una visione generale della situazione, rinviando alle varie sezioni sulle sindromi specifiche per le doverose distinzioni.

Tabella Sindromi genetiche causa di possibile disturbo dello sviluppo intellettivo (considerando in ordine decrescente, per ogni sindrome, le stime relative alla quantità di individui con disturbo dello sviluppo intellettivo rispetto a 100.000 nati vivi)

SINDROMESu 100.000QI<70QI>70M con QI<70F con QI<70
Down10099,90,149,9549,95
Velocardiofacciale (22q-)252051010
XXX-XXXX-XXXXX1001882018
Noonan50183299
Klinefelter17017153170
X fragile1813584
Neurofibromatosi tipo 13713246,56,5
Edwards (trisomia 18)12,512,506,256,25
XYY501238120
Patau (trisomia 13)1212066
Sclerosi tuberosa1012366
Rett88008
Williams76133
Turner5054505
Fenilchetonuria10552,52,5
Steinert7433,53,5
Prader-Willi7522,52,5
Angelman5502,50
ATR-X44042,5
Distr. Musc. Duchenne3032730
Smith-Lemli-Optiz3302,250,75
Trisomia 832,50,51,90,6
5p-2,42,401,21,2
Cornelia De Lange2,52,20,21,11,1
Wolf-Hirschhorn2201,350,65
Kabuki3211,70,3
18p-21,80,21,10,7
Smith-Magenis21,80,21,20,8
Sanfilippo1,51,500,750,75
Wilson1,710,70,50,5
Jacobsen10,90,10,30,6
Rubinstein-Taybi0,80,750,050,3750,375
Neurofibromatosi tipo 21,70,710,350,35
Hunter10,50,50,250,25
Sotos30,60,240,30,3
Hurler e Sky0,50,460,040,230,23
Lesch-Nyhan0,50,450,050,400,04
Galattosemia20,21,80,10,1
Lowe0,30,20,10,30
Ulteriori rare con DI844
Totale325,35169.055156,295
0,33%0,169%0,156%

Tabella Sindromi genetiche causa di possibile disturbo dello sviluppo intellettivo (considerando in ordine decrescente, per ogni sindrome, le stime relative alla quantità di individui con disturbo dello sviluppo intellettivo rispetto a 100.000 nati vivi)

SINDROMESu 100.000QI<70QI>70M con QI<70F con QI<70
Klinefelter17017153170
Down10099,90,149,9549,95
XXX-XXXX-XXXXX1001882018
XYY501238120
Noonan50183299
Turner5054505
Neurofibromatosi tipo 13713246,56,5
Distr.Musc. Duchenne3032730
Velocardiofacciale (22q-)252051010
X fragile1813584
Edwards (trisomia 18)12,512,506,256,25
Sclerosi tuberosa1012366
Fenilchetonuria10552,52,5
Patau (trisomia 13)1212066
Rett88008
Williams76133
Prader-Willi7522,52,5
Steinert7433,53,5
Angelman5502,50
ATR-X44042,5
Trisomia 832,50,51,90,6
Kabuki3211,70,3
Smith-Lemli-Optiz3302,250,75
Sotos30,60,240,30,3
Cornelia De Lange2,52,20,21,11,1
5p-2,42,401,21,2
18p-21,80,21,10,7
Smith-Magenis21,80,21,20,8
Galattosemia20,21,80,10,1
Wolf-Hirschhorn2201,350,65
Wilson1,710.70,50,5
Neurofibromatosi tipo 21,70,710,350,35
Sanfilippo1,51,500,750,75
Jacobsen10,90,10,30,6
Hunter10,50,50,250,25
Rubinstein-Taybi0,80,750,050,3750,375
Lesch-Nyhan0,50,450,050,400,04
Hurler e Sky0,50,460,040,230,23
Lowe0,30,20,10,30
Ulteriori rare con DI844
Totale325,35169,055156,295
0,33%0,169%0,156%

Fonti bibliografiche principali

Cornoldi, C., e Vianello, R. (2023). Vademecum di Psicologia per insegnanti di sostegno. Firenze: GiuntiEdu.

Vianello, R., Lanfranchi, S., e Cornoldi, C. (2023). Disabilità intellettive e funzionamento intellettivo limite. In C. Cornoldi I disturbi dell’apprendimento (pp. 277-299). Bologna: Società editrice il Mulino.

Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.

Renzo Vianello, 01.10.2023