La recente ricerca sul genoma umano ha permesso di stabilire, per molte sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva, quali sono le anomalie genetiche (ad esempio la trisomia – presenza di tre cromosomi invece di due – o la delezione – cioè perdita, carenza) coinvolte e quali cromosomi sono interessati. Per altre sindromi il coinvolgimento genetico è più o meno plausibile.
Lo schema che segue presenta alcune sindromi di cui sono conosciute le anomalie genetiche e cromosomiche e successivamente le altre anomalie genetiche.
Nei casi in cui la stessa sindrome può essere causata da anomalie in più di un cromosoma ci è sembrato opportuno inserirla più volte (sindrome di Laurence Moon, sclerosi tuberosa, sindrome di Patau, neurofibromatosi, sindrome di Sanfilippo).
La sindrome genetica più famosa causa di disabilità intellettiva è la sindrome di Down. Ve ne sono tuttavia molte altre. Ne sono state descritte quasi un migliaio. Considerando le 27 più conosciute risulta che circa lo 0,26% (quindi circa una persona ogni 385) della popolazione ha disabilità intellettiva a causa di una di queste sindromi, ma non si può escludere che questa percentuale aumenti con la scoperta della base genetica di altre sindromi.
Alcune sindromi sono caratterizzate da un decremento del QI con il passare degli anni (anche se l’età mentale può continuare a crescere). Questo avviene ad esempio per la sindrome di Down. Nei primi 3 anni di vita il QI medio è attorno a 60, mentre a 18 anni esso tende ad essere inferiore a 40. Nell’elenco allegato abbiamo cercato di inserire un dato medio, che di norma si riferisce al periodo di età fra i 10 e i 14 anni.
Ogni sindrome genetica causa di disabilità intellettiva tende ad avere caratteristiche peculiari. A titolo esemplificativo ricordiamo quanto segue: nella sindrome di Williams le prestazioni linguistiche sono spesso assai migliori di quelle visuo-spaziali, la sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da iperfagia (molti di loro a causa di ciò diventano obesi); le persone con la sindrome di Smith-Magenis e di Lesh-Nyhan sono spesso aggressivi verso di sé e verso gli altri; gli individui con la sindrome di Rett hanno anche tratti autistici.

CromosomiSindromi
Cromosoma 3Sindrome di Laurence Moon
Cromosoma 4Sindrome di Wolf
Cromosoma 5Sindrome 5p- (o del "cri du chat")
Sindrome di Cornelia de Lange
Cromosoma 7Sindrome di Williams
Cromosoma 8Sindrome da trisomia
Sindrome di Kabuki
Cromosoma 9Sclerosi tuberosa
Sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 9
Cromosoma 11Sindrome di Laurence Moon
Cromosoma 12Fenilchetonuria
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Noonan
Cromosoma 13Sindrome di Patau
Sindrome di Wilson
Cromosoma 14Sindrome del cromosoma 14 ad anello e altre anomalie
Cromosoma 15Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome da trisomia del cromosoma 15
Sindrome del cromosoma 15 ad anello
Sindrome di Patau
Sindrome di Laurence Moon
Cromosoma 16Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Laurence Moon
Cromosoma 17 Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Smith-Magenis
Neurofibromatosi di tipo 1
Cromosoma 18Sindrome di Edwards
Sindrome con cromosoma ad anello
Sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 18
Cromosoma 19Sindrome di Steinert
Cromosoma 21Sindrome di Down
Cromosoma 22Sindrome 22q- o velocardiofaciale
Neurofibromatosi di tipo 2
Cromosomi sessuali
(a fenotipo sia maschile sia femminile)
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Rett
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lowe
Sindrome ATR-X
Cromosomi sessuali
(a fenotipo femminile)
Sindrome di Turner
Sindrome XXX
Sindrome XXXX
Sindrome XXXXX
Sindrome di Hunter
Sindrome di Aicardi
Cromosomi sessuali
(a fenotipo maschile)
Sindrome di Klinefelter (XXY, XXYY, XXXXY)
Sindrome XYY
Distrofia muscolare di Duchenne
Galattosemia
Mucopolisaccaridosi
Sindrome di Hurler
Sindrome di Sly
Sindrome di Ito
Sindrome di Smith-Lemli-Optiz
Sindrome di Sotos
Fonti bibliografiche principali

Cornoldi, C., e Vianello, R. (2023). Vademecum di Psicologia per insegnanti di sostegno. Firenze: GiuntiEdu.
Vianello, R., Lanfranchi, S., e Cornoldi, C. (2023). Disabilità intellettive e funzionamento intellettivo limite. In C. Cornoldi I disturbi dell’apprendimento (pp. 277-299). Bologna: Società editrice il Mulino.
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.
Renzo Vianello, 01.01.2023