Cause genetiche

La recente ricerca sul genoma umano ha permesso di stabilire, per molte sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva, quali sono le anomalie genetiche (ad esempio la trisomia – presenza di tre cromosomi invece di due – o la delezione – cioè perdita, carenza) coinvolte e quali cromosomi sono interessati. Per altre sindromi il coinvolgimento genetico è più o meno plausibile.
Lo schema che segue presenta alcune sindromi di cui sono conosciute le anomalie genetiche e cromosomiche e successivamente le altre anomalie genetiche.
Nei casi in cui la stessa sindrome può essere causata da anomalie in più di un cromosoma ci è sembrato opportuno inserirla più volte (sindrome di Laurence Moon, sclerosi tuberosa, sindrome di Patau, neurofibromatosi, sindrome di Sanfilippo).
La sindrome genetica più famosa causa di disabilità intellettiva è la sindrome di Down. Ve ne sono tuttavia molte altre. Ne sono state descritte quasi un migliaio. Considerando le 27 più conosciute risulta che circa lo 0,26% (quindi circa una persona ogni 385) della popolazione ha disabilità intellettiva a causa di una di queste sindromi, ma non si può escludere che questa percentuale aumenti con la scoperta della base genetica di altre sindromi.
Alcune sindromi sono caratterizzate da un decremento del QI con il passare degli anni (anche se l’età mentale può continuare a crescere). Questo avviene ad esempio per la sindrome di Down. Nei primi 3 anni di vita il QI medio è attorno a 60, mentre a 18 anni esso tende ad essere inferiore a 40. Nell’elenco allegato abbiamo cercato di inserire un dato medio, che di norma si riferisce al periodo di età fra i 10 e i 14 anni.
Ogni sindrome genetica causa di disabilità intellettiva tende ad avere caratteristiche peculiari. A titolo esemplificativo ricordiamo quanto segue: nella sindrome di Williams le prestazioni linguistiche sono spesso assai migliori di quelle visuo-spaziali, la sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da iperfagia (molti di loro a causa di ciò diventano obesi); le persone con la sindrome di Smith-Magenis e di Lesh-Nyhan sono spesso aggressivi verso di sé e verso gli altri; gli individui con la sindrome di Rett hanno anche tratti autistici.