Sindrome di Rett

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Andreas Rett nel 1966. Nel 1999 fu scoperta la principale causa genetica della sindrome di Rett, cioè la mutazione del gene MECP2 del cromosoma X. La prevalenza è 1/10.000-15.000 femmine. Rarissimi sono i maschi.
Spesso sono rinvenibili 4 fasi di sviluppo.

1. 6-18 mesi. Precoce decelerazione dello sviluppo dopo una fase iniziale apparentemente normale, con ipotonia e scarso interesse per l’apprendimento e le attività ludiche.
2. 12-18 mesi – 3 anni. Rapida regressione. Rallentamento della crescita del cranio. Sono frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla, comportamenti autolesionistici (come mordersi o darsi schiaffi) e di autoisolamento di tipo autistico. Lo sviluppo motorio, anche fine, è gravemente compromesso (fino alla perdita funzionale delle mani). Compaiono movimenti stereotipati delle mani (serrate, strofinate, portate alla bocca) e problemi gravi nella deambulazione. Comuni sono i problemi nell’alimentazione. Il ritardo di crescita e il peso scarso sono spesso significativi. Lo sviluppo comunicativo-linguistico regredisce in modo notevole.
3. 2-3 anni – 10 anni. Fase apparentemente stazionaria (di plateau). Diminuiscono anche i tratti di tipo autistico,
4. Circa dopo i 10 anni. Fase di deterioramento motorio: debolezza fisica, scoliosi. Sono comunque possibili progressi a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e dell’autonomia personale.

In almeno tre casi su quattro sono presenti convulsioni focali o generalizzate (attacchi epilettici, in particolare prima dei dieci anni).
Lo sviluppo cognitivo è caratterizzato da disabilità intellettiva grave o gravissima (con scarso o assente uso del pensiero simbolico). Il linguaggio verbale spesso è assente o limitato a poche parole.
Fino ai dieci anni lo sviluppo sociale e l’autonomia personale possono risultare particolarmente compromessi. Successivamente la situazione può migliorare. Tratti autistici, spesso presenti fino alla prima adolescenza, tendono a diminuire successivamente. Con l’adolescenza tende a migliorare anche la comunicazione non verbale (contatto visivo, capacità di riconoscimento delle persone). Soprattutto nell’infanzia sono frequenti sbalzi d’umore. Sono possibili anche stati di ansia acuta e comportamenti autolesionistici (come schiaffeggiarsi).

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