Sindrome di Williams

La sindrome di Williams ha un’incidenza di 1 su 10.000-20.000 nati. Essa è dovuta a una microdelezione sul braccio lungo del cromosoma 7, che coinvolge anche il gene che codifica per l’elastina, un’importante componente dei tessuti connettivi.
Gli individui con sindrome di Williams possono presentare peculiari caratteristiche somatiche (meno evidenti nei primi anni di vita) come pienezza dei tessuti periorbitali, iridi azzurre con caratteristica forma a stella (la presenza della quale spesso incrementa il sospetto di una diagnosi di sindrome di Williams), guance prominenti e cadenti, anomalie dentarie (Morris, Dempsey, Leonard, Dilts, & Blackburn, 1988; Giannotti & Digilio, 1999). Frequenti sono le alterazioni cardiovascolari, riscontrate in circa l’80% dei casi. Molti bambini hanno articolazioni ipersensibili e un basso tono muscolare.
Circa il 70% dei bambini manifesta coliche, difficoltà nell’alimentarsi, reflusso e vomito.
Più del 95% degli individui con sindrome di Williams manifesta ipersensibilità al suono.
Frequente è la presenza di otite media cronica o di infezioni alle orecchie.
La sindrome causa, nella maggior parte dei casi, disabilità intellettiva lieve o moderata. L’analisi del profilo tende ad evidenziare peculiari punti di forza e di debolezza. Tra i primi si evidenziano alcuni aspetti del linguaggio, la memoria uditiva a breve termine, il riconoscimento dei volti, l’intelligenza sociale e le abilità musicali; al contrario, i compiti costruttivi visuo-spaziali e la memoria visuo-spaziale a breve e a lungo termine rappresentano un punto di debolezza.
Per quanto riguarda l’area del linguaggio, la sindrome di Williams presenta un peculiare profilo: la comprensione è più limitata della produzione, che tende ad essere corretta dal punto di vista grammaticale, complessa e fluente a livello superficiale, ma prolissa e pseudo-matura. Sebbene il vocabolario sia tendenzialmente ben sviluppato, esso viene spesso utilizzato in modo inappropriato. I bambini tendono ad essere loquaci e le capacità di imitazione e l’uso del linguaggio in contesto sociale sono ben sviluppate (O’Brien & Yule, 2000).
Notevoli sono le difficoltà a carico delle abilità visuo-percettive e percettivo-motorie; i disegni sono a volte poco riconoscibili, poiché i singoli dettagli non sono integrati in un insieme coerente e globale. Gli individui con sindrome di Williams manifestano notevoli difficoltà nell’orientamento spaziale, spesso al punto che risulta per loro difficile anche effettuare da soli percorsi familiari quali il tragitto casa-scuola. Essi infine hanno problemi nella memoria visuo-spaziale sia a breve che a lungo termine. L’unica area che fa eccezione è quella del riconoscimento di volti. Questo sembra essere in qualche modo associato con le particolari abilità sociali di questo gruppo di soggetti.
Il funzionamento adattivo generale tende ad essere inferiore rispetto a quanto atteso sulla base dell’età mentale: ad esempio nelle abilità della vita quotidiana, quali lavarsi, vestirsi o mangiare.
Le persone con sindrome di Williams vengono spesso descritte come amichevoli, affettuose, comprensive e altruiste. Questi tratti derivano probabilmente da specifici punti di forza della sindrome, quali la memoria per i volti e le abilità empatiche. Tuttavia queste caratteristiche non sempre sono di carattere adattivo: essendo amichevoli con tutti, questi individui possono essere vulnerabili allo sfruttamento. In vari casi, inoltre, i soggetti con sindrome di Williams fanno fatica a stringere e mantenere legami di amicizia.
Essi possono avere problemi comportamentali o psichiatrici, tra cui iperattività, problemi di attenzione, sbalzi d’umore, ansia notevole e ossessioni.

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