Sindrome da trisomia del cromosoma 8

Denominazioni alternative
Trisomia 8. Sindrome di Warkany 2

Incidenza
Rara (circa 1:30.000). Rapporto maschi/femmine 3/1.

Aspetti genetici
Quando la trisomia è completa di norma provoca aborto spontaneo. Se essa è parziale o a mosaico si hanno condizioni meno gravi. In particolare se le cellule coinvolte sono una minoranza.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La sindrome è associata a malformazioni multiple a carico di vari organi. Sono possibili anche solo lievi dismorfismi. Vari soggetti si caratterizzano per fronte alta e prominente, facies allungata, anomalie dentarie, padiglioni auricolari grandi, cardiopatie congenite.
Può essere presente ritardo motorio di diversa intensità.

Sviluppo cognitivo
Disabilità intellettiva di diversa intensità è presente soprattutto in caso di trisomia parziale, mentre i casi di mosaicismo possono comportare prestazioni cognitive a livello di disabilità intellettiva lieve o di poco inferiori alla norma (o solo disturbi di apprendimento).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente in pari con l’età mentale.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Sono stati segnalati alcuni tratti comportamentali, motivazionali e di personalità come introversione, ansia, timidezza, limitazione nei contatti visivi, scarsa autostima. La scarsità di ricerche invita a prudenza nella generalizzazione di dati che riguardano pochi soggetti.