Galattosemia

La galattosemia è una malattia metabolica genetica rara. Essa può provocare disabilità intellettiva soprattutto se non viene trattata dieteticamente.
La sindrome è stata descritta per la prima volta da Mason e Turner nel 1935.

Incidenza/Prevalenza
1/50.000 circa. L’incidenza è variabile nei vari gruppi etnici.

Aspetti genetici ed eziologici
Viene trasmessa con modalità autosomica recessiva (il figlio eredita il gene malato sia dalla madre che dal padre). I genitori sono portatori sani. La malattia è causata dall’incapacità, fin dalla nascita, di metabolizzare il galattosio, zucchero presente nel latte, in glucosio, cioè lo zucchero utilizzato dall’organismo come fonte energetica.
È necessaria una dieta per tutta la vita che preveda alimentazione tendenzialmente priva di galattosio e lattosio. Calcio e vitamina D devono essere assicurati con integratori.

La galattosemia rappresenta in realtà un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da difetti a carico di quattro enzimi che intervengono nellatrasformazione del galattosio in glucosio. Una conseguenza importante è l’accumulo di galattosio e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi corporei.
Si distinguono quattro tipi di galattosemia in rapporto all’enzima coinvolto:

1. Galattosemia tipo I dovuta a deficit di galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALT);
2. Galattosemia tipo II dovuta a deficit di galattokinasi (GALK);
3. Galattosemia tipo III dovuta a deficit di uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE);
4. Galattosemia tipo IV, di recente acquisizione, dovuta a deficit di galattosio-mutarotase (GALM).

Esiste inoltre la variante Duarte in cui, a causa di una particolare alterazione genetica del gene GALT, l’attività enzimatica è ridotta ma superiore a quella della forma I.
La galattosemia classica tipo I e la tipo III si manifestano generalmente in età neonatalecon insufficienza epatica caratterizzata da basse concentrazioni di glucosio nel sangue (ipoglicemia), aumento delle transaminasi, ittero, vale a dire colorazione giallastra della pelle e delle sclere (la parte bianca degli occhi),disturbi della coagulazione.
Possono associarsi problemi renali(tubulopatia renale) e cataratta.
Si possono inoltre osservare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e, nelle femmine con galattosemia tipo I, ritardo della pubertà con disfunzione ovarica.
La galattosemia tipo II si manifesta con cataratta bilaterale neonatale o nei primi mesi di vita. La variante Duarte non dà sintomi. La galattosemia tipo IV presenta frequentemente cataratta bilaterale, occasionalmente sintomi gastrointestinali ed epatopatia

Galattosemia – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
A livello neonatale la malattia si manifesta con difficoltà nell’alimentazione. Frequente il ritardo psicomotorio e linguistico.
Il trattamento dietetico consiste nell’eliminazione del latte e dei suoi derivati. Questo permette di evitare o ridurre danni al fegato, cataratta e altri danni visivi, danni cerebrali, danni renali, rischi di morte.

Sviluppo cognitivo
In caso di trattamento dietetico la grande maggioranza dei soggetti presenta un QI medio nella norma (attorno a 90, quindi poco sotto la media). Alcune ricerche evidenziano prestazioni povere nell’area spaziale (Baroff, 1992), mentre altre sottolineano la frequente presenza di disturbi linguistici (O’Brien e Yule, 1995).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Può essere inferiore alle prestazioni cognitive.