Sindrome del cromosoma 15 ad anello

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Jacobsen nel 1966.

Incidenza
Sindrome molto rara.

Aspetti genetici
Il cromosoma 15 ad anello si origina dalla rottura delle estremità terminali del cromosoma che si fondono fra di loro. Questo comporta perdita di materiale genetico (quello dei segmenti terminali, la regione 15q26.2).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La sindrome è caratterizzata da iposviluppo sia a livello prenatale che postnatale. La statura è bassa. In almeno tre casi su quattro sono presenti microcefalia ed età ossea ritardata: nella maggioranza sono inoltre presenti ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla norma) e facies triangolare. I maschi presentano anomalie sessuali (sterilità). Nelle femmine lo sviluppo sessuale è meno compromesso.

Sviluppo cognitivo
Tipicamente la sindrome è associata a disabilità intellettiva (circa in un caso su 2 QI inferiore a 50). Sono frequenti deficit di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Lo sviluppo linguistico tende ad essere più compromesso di quello visivo e spaziale e inferiore all’età mentale.