Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker

Distrofia muscolare di Duchenne

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Meryon E. nel 1852 e definita ulteriormente, evidenziando anche il deficit intellettivo eventualmente associato, da Duchenne nel 1872.
La distrofia di Becker è una variante più lieve della malattia di Duchenne.

Incidenza/Prevalenza 
1/3.500-5.000 maschi nati vivi.

Aspetti genetici
Si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X, nella maggior parte dei casi trasmessa da madri portatrici (di norma prive di sintomi tipici) al 50% dei figli maschi. Le femmine molto raramente contraggono la malattia, avendo due cromosomi X (di cui uno mutato e uno sano). In circa un terzo dei casi la malattia è originata da una nuova mutazione. Il gene responsabile (gene per la distrofina; il più grande conosciuto nel nostro DNA) è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp21). La distrofina è presente nelle fibre muscolari e nei neuroni dell’encefalo. In circa due terzi dei casi la malattia è provocata da ampie delezioni del gene della distrofina.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio 
L’assenza di distrofina provoca perdita di cellule muscolari, con conseguente debolezza muscolare.
Lo sviluppo motorio è ritardato (ad esempio la deambulazione avviene spesso dopo i 18 mesi di vita). Di norma dalla prima adolescenza i soggetti devono utilizzare la sedia a rotelle. La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di morte per insufficienza respiratoria o cardiaca.

Sviluppo cognitivo
Possono essere presenti disturbi cognitivi anche gravi (circa nel 10%), ma la maggioranza degli individui ha un QI nella norma (QI medio 85).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Sono frequenti disturbi di tipo psicologico (ansia, depressione, isolamento).

Distrofia muscolare di Becker

Ciò che differenzia la distrofia muscolare di Duchenne da quella di Becker è la quantità di distrofina funzionale prodotta nelle cellule muscolari: un’assenza completa della proteina determina la forma di Duchenne, mentre un’alterazione quantitativa o qualitativa di minore entità conduce alla distrofia di Becker. La BMD è una forma più lieve caratterizzata da un esordio tardivo e da un decorso meno definito. Un’ulteriore differenza tra la DMD e la BMD si riscontra nell’incidenza, la BMD ha un’incidenza nettamente minore, inferiore a 1 caso su 18.000, circa quattro volte meno della DMD.
https://www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-di-duchenne-che-cose