Sindrome ATR-X

La sindrome è stata descritta per la prima volta a partire dal 1981.

Denominazioni alternative
Sindrome con a-talassemia e ritardo mentale  (disabilità intellettiva)  legati al cromosoma X.

Incidenza/Prevalenza
Si tratta di una sindrome rara. Dato da confermare: 1:20.000-30.000. I casi accertati riguardano solo maschi.

Aspetti genetici
La malattia è causata da alterazioni del gene ATRX  (cromosoma X).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: facies caratteristica (telecanto, ipertelorismo, epicanto, radice del naso piatta, naso piccolo e triangolare con narici anteverse, bocca aperta con labbra prominenti, macroglossia, anomalie dentarie, padiglioni auricolari e struttura semplificata a impianto basso e retroruotati): anomalie genitali (ad esempio criptorchidismo), bassa statura, anomalie scheletriche (ad esempio piede torto) e una forma lieve di a-talassemia.
Ipotonia (che può evolversi in spasticità) e difficoltà di alimentazione sono frequenti nei primi mesi di vita.
Molto frequente il ritardo nello sviluppo motorio (ad esempio nella posizione seduta e nella deambulazione).
Nel 90% dei casi si ha morte nell’infanzia.

Sviluppo cognitivo
La sindrome è caratterizzata da disabilità intellettiva, tendenzialmente grave.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Il linguaggio è spesso assente o comunque molto limitato.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Essendo molto rari i casi seguiti non si hanno dati generalizzabili. L’autonomia è tendenzialmente molto scarsa. Possono essere presenti comportamenti simil-autistici (evitamento dello sguardo, stereotipie ecc.).

Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.

Per approfondire
Per una ottima presentazione vedi
Sindrome ATR-X: una scheda informativa ad uso delle famiglie,a cura di Alessandro Vaisfeld e Giovanni Neri, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

ATRX-linee-guida-ita_13.01.2019-GN_AV-1.pdf (atrx-italia.org)