Nel 1963 Lejune e collaboratori, francesi, denominarono questa sindrome “cri du chat” (pianto del gatto) a causa di una sua curiosa caratteristica: il pianto del bambino, acuto e nello stesso tempo flebile, da rassomigliare a un miagolio. Attualmente sia le associazioni dei genitori che vari ricercatori preferiscono una terminologia più neutra: 5p- (delezione del braccio corto del cromosoma 5).
Aspetti genetici
La sindrome 5p- è una condizione patologica causata nella maggior parte dei casi dalla perdita (delezione) di una parte del braccio corto (p) del cromosoma 5, che interessa circa un individuo su 37.000-50.000 nati (Neibuhr, 1978; Higurashi, Oda, Iijima, Iijima, Takeshita, Watanabe e Yoneyama, 1990).
Essa interessa più le femmine che i maschi. Dykens, Hodapp e Finucane (2000) riassumono varie ricerche (si veda anche Overhauser, Huang, Gersh, Wilson, McMahon, Bengtsson, Rojas, Meyer e Wasmuth, 1994; Gersh, Goodart, Pasztor, Harris, Weiss e Overhauser, 1995; Church, Bengtsson, Nielsen, Wasmuth e Niebuhr, 1995; Cerruti Mainardi, Perfumo, Cali, Concourde, Pastore, Cavani, Zara, Overhauser, Pierluigi e Dagna Briccarelli, 2001) distinguendo una sindrome “classica” causata da delezione che interessa sia la regione 5p15.2 che la regione 5p15.3 e una che interessa solo la delezione alla regione 5p15.3. Questa seconda è caratterizzata dal “cri du chat”, ma non da varie caratteristiche fisiche (e facciali) e nemmeno da disabilità intellettiva.
Nella maggior parte dei casi i genitori del bambino affetto dalla sindrome posseggono un corredo cromosomico (cariotipo) normale: questo significa che nelle cellule dell’embrione si è verificata, per cause non riconoscibili, una mutazione a carico del cromosoma 5. In circa il 12% dei casi (O’Brien e Yule, 1995; Turleau, 2001), invece, l’anomalia risulta trasmessa da uno dei due genitori, che può essere portatore di una traslocazione non bilanciata che interessa proprio questo cromosoma. Il fatto che in questi casi possa essere presente non solo la delezione che interessa il cromosoma 5, ma anche una che interessa un altro cromosoma, giustificherebbe la maggior gravità della disabilità intellettiva in questi individui.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Alla nascita i bambini affetti possono presentare basso peso, un certo grado di riduzione del tono muscolare e difficoltà di alimentarsi al seno. Si tratta di condizioni presenti in molte sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva (ad esempio la sindrome di Prader-Willi). Successivamente un 50% circa mostra ipertonia.
Alcune caratteristiche fisiche tendono ad essere comuni: dimensioni del cranio inferiori alla media (microcefalia), fronte sporgente, distanza fra gli occhi maggiore rispetto alla norma (ipertelorismo), associata a una piega cutanea all’angolo interno di ogni orbita (epicanto), mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento (microretrognazia), lobi auricolari impiantati più in basso rispetto alla norma. Possono riscontrarsi, inoltre, fusione di alcune dita delle mani e dei piedi (sindattilia), lussazione congenita delle anche ed ernie inguinali.
Frequenti sono i problemi di alimentazione.
Gravi possono essere le malformazioni cardiache e renali che possono associarsi e che talvolta portano a morte il bambino, per lo più nel primo anno di vita (la mortalità è di circa il 10% dei casi). A livello medico possono esserci infezioni respiratorie e auricolari, problemi oculari, malocclusioni dentali (Carlin, 1990; Wilkins, Brown, Nance e Wolf, 1983).
Lo sviluppo motorio è di norma molto ritardato (coerentemente con lo sviluppo cognitivo). In alcuni casi (meno del 30%) non viene raggiunta l’abilità della deambulazione autonoma.
Sviluppo cognitivo e linguistico
Anche se in letteratura non mancano le eccezioni positive, la sindrome è caratterizzata da disabilità intellettiva moderata o grave. Più che il QI (anche per problemi metodologici di valutazione con le scale Wechsler), in questi casi è indicativo il riferimento in termini di età mentale o età equivalente: anche da adolescenti o adulti l’età mentale media si colloca fra i 15 e i 24 mesi (inizi del pensiero simbolico) (Dykens, Hodapp, Ly e Rosner, 2000).
Lo sviluppo comunicativo e linguistico è complessivamente in linea con lo sviluppo cognitivo. Dykens e coll. (2000) hanno trovato che almeno metà degli individui studiati era in grado di usare adeguatamente una cinquantina di parole e che uno su cinque usava anche frasi di 4 o più parole. Questo conferma il riferimento ad una età equivalente fra i 15 e i 24 mesi del gruppo nel suo insieme (Wilkins, Brown e Wolf, 1983; Carlin, 1990; Cornish e Pigram, 1996; Cornish, Bramble, Munir, Pigram, 1999). Come avviene in varie sindromi genetiche causa di disabilità intellettiva, anche in questo caso la comprensione risulta migliore della produzione.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Nel profilo generale della sindrome i comportamenti adattivi possono costituire un relativo punto di forza (nel senso che l’età equivalente media è lievemente superiore ai 24 mesi), in modo particolare quelli relativi alla socializzazione (Dykens, Hodapp, Ly e Rosner, 2000).
Meno che nel passato le persone con sindrome 5p- sono diagnosticate anche con tratti autistici.
Nei casi dovuti a traslocazione, tuttavia, la presenza di tratti autistici è più frequente.
Talvolta può riscontrarsi un certo grado di iperattività e sintomi tipici dell’ADHD (Disturbo di attenzione con iperattività).
Possono essere presenti comportamenti disadattivi tipici del livello di disabilità intellettiva (Dykens e Clark, 1997) come comportamenti autostimolatori (Carlin, 1990) o autolesionistici (Cornish e Pigram, 1996) o ripetitivi (Wilkins et al., 1983).
Complessivamente i comportamenti disadattivi sono tali da poter produrre alti livelli di stress nei familiari (Hodapp, Wijma e Masino, 1997).