Sindrome da delezione del braccio corto del cromosoma 18 (Monosomia 18p-)

Denominazioni alternative
Sindrome 18 p-; Monosomia 18 p-.

Incidenza/Prevalenza
Incidenza 1:50.000 nati vivi. La sindrome colpisce più le femmine (circa 60%) dei maschi.

Aspetti genetici
La sindrome è causata da delezione completa o parziale del braccio corto (p) del cromosoma 18.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura (80%), viso tondo, padiglioni auricolari alterati (70%), oloprosencefalia, cioè una malformazione del cervello (67%), deficit di IgA, cioè di un elemento che combatte le infezioni (50%), malformazioni della mandibola (46%), carie numerose (43%).

“I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi. …  Un sottogruppo pari a circa il 10-15% dei pazienti, presenta malformazioni facciali/cerebrali gravi, che rientrano nello spettro dell’oloprosencefalia. In due terzi dei casi, la sindrome 18p è dovuta a una delezione che origina de novo. Negli altri casi, può originare da una traslocazione de novo con perdita di 18p, dalla malsegregazione di una traslocazione parentale o di un’inversione, o da un cromosoma 18 ad anello”
Orphanet: Monosomia 18p

Sviluppo cognitivo
Frequente disabilità intellettiva di vario grado.