La sindrome è stata descritta per la prima volta da Aicardi e colleghi nel 1965.
Incidenza/Prevalenza
Si tratta di una sindrome molto rara. I casi accertati riguardano solo femmine.
Aspetti genetici
La patogenesi della malattia non è chiara, anche se si sa che è coinvolto il cromosoma X.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: agenesia del corpo calloso, spasmi infantili (a volte associati a convulsioni) e deficit visivi (spesso gravi). Possono inoltre essere presenti anomalie vertebrali e costali (circa 40%), ipotonia muscolare, microcefalia (circa 20%) che emerge nel corso dello sviluppo.
Nella grande maggioranza dei casi non vi è deambulazione autonoma. Soprattutto a causa di infezioni polmonari il rischio di morte prematura è alto.
Sviluppo cognitivo
La sindrome è caratterizzata da disabilità intellettiva grave (spesso l’età mentale non supera i 12 mesi).
Sviluppo comunicativo e linguistico
Il linguaggio è tendenzialmente assente.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
L’autonomia è tendenzialmente molto scarsa. Bassa è anche la motivazione sociale. Possono essere presenti comportamenti autolesionistici. Sono frequenti ripetuti risvegli notturni.
Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.
Approfondimento
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?
La sindrome di Aicardi è malattia rara dello sviluppo neurologico i cui principali segni clinici sono l’assenza parziale o totale del corpo calloso (la spessa lamina che collega i due emisferi cerebrali), difetti della retina (lacune corio-retiniche) e spasmi. Inoltre, la sindrome comporta tratti facciali caratteristici quali pre-mascella prominente, punta del naso anteversa, angolo della sella nasale ridotto, sopracciglia rade lateralmente. Alle lacune corio-retiniche è spesso associato il coloboma, ovvero la malformazione di una delle strutture dell’occhio (l’iride, la coroide, la palpebra, la retina e il nervo ottico). In genere la malattia si manifesta entro i primi cinque mesi di vita. Con il tempo si sviluppa un’epilessia refrattaria ai farmaci, che si estrinseca in un’ampia varietà di crisi. In quasi tutti i pazienti sono state osservate forme moderate o gravi di deficit cognitivo e di ritardo dello sviluppo. La prognosi e il tasso di sopravvivenza variano considerevolmente.
Come si trasmette la sindrome di Aicardi?
La sindrome di Aicardi è una malattia sporadica, ovvero non ereditaria, associata a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma X non ancora identificato. La sindrome colpisce esclusivamente le femmine, mentre nei maschi non è compatibile con la vita già a livello embrionale.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Aicardi?
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su analisi quali la risonanza magnetica e indagini scheletriche.
Quali sono le cure attualmente disponibili per la sindrome di Aicardi?
Non esistono cure specifiche; al momento della diagnosi deve essere iniziata la terapia visiva, del linguaggio, occupazionale e fisica. È raccomandata un’adeguata assistenza a livello muscolo-scheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicazioni associate alla scoliosi. Infine, per le crisi epilettiche è necessario un follow-up a lungo termine con un neurologo pediatra.
Ultimo aggiornamento 01.01.19
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Renzo Vianello, 17.07.2023