Neurofibromatosi di tipo 2

“La Neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico ed è causata dalla mutazione del gene NF2, localizzato nel cromosoma 22.
È  una malattia complessa e molto invalidante e presenta un quadro clinico molto diverso, e spesso più grave, rispetto alla più nota e diffusa NF1, con la quale non deve essere confusa.
Il gene NF2 è un gene oncosoppressore che controlla la replicazione delle cellule e l’integrità del patrimonio genetico; la sua modifica porta alla disattivazione della proteina merlina o schwannomina.
Nelle persone affette da NF2 merlina non funziona più in modo corretto e questo causa lo sviluppo di tumori multipli nel sistema nervoso centrale e periferico: schwannomi, meningiomi, ependimomi.
I sintomi della malattia variano da persona a persona e generalmente dipendono dalla grandezza, dalla posizione e dal numero di tumori.
Un segno tipico della NF2, che colpisce il 90-95% dei pazienti, sono gli schwannomi vestibolari bilaterali (tumore del nervo che controlla l’udito) che in moltI casi portano alla perdita dell’udito. Si manifestano in genere negli adolescenti e nei giovani adulti (di solito entro i 30 anni) e all’esordio provocano vertigini e acufeni. Gli schwannomi possono svilupparsi anche lungo altri nervi cranici e lungo i nervi spinali e periferici.
La seconda tipologia di tumore più frequente nella NF2 è il meningioma, soprattutto intracranico, che ha origine dalle cellule delle meningi.
Un altro tumore frequente è l’epindimoma del midollo spinale, che si sviluppa dalle cellule ependimali.
Proprio per la prevalenza di questo tipo di tumori l’acronimo anglosassone che probabilmente descrive in modo più appropriato questa malattia è MISME (Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas and Ependimomas).
Oltre alla sordità, la NF2 può causare problemi di equilibrio, paresi al volto, problemi oculari (cataratta congenita nei bambini, ambliopia anche con perdita di vista, membrane epiretinali), deficit motori e neurologici, fra cui talora convulsioni, macchie caffellatte (meno di sei).
Il numero e l’evoluzione dei tumori è variabile ed imprevedibile e costringe i pazienti a sottoporsi a controlli regolari, ad eventuale radioterapia e chemioterapia per trattare le lesioni e ad interventi chirurgici per asportare i tumori.
Quando la diagnosi genetica è conosciuta, è opportuno iniziare l’iter diagnostico fin dalla nascita, in primo luogo con esami oculistici per riconoscere ed eventualmente trattare la cataratta congenita.
Dai 10 anni si consiglia di effettuare esami audiometrici periodici mentre è opportuno sottoporsi alla prima risonanza magnetica attorno ai 12 anni.”
22 Novembre 2017
https://www.linfaneurofibromatosi.com/conosciamo-meglio-la-nf2-problematiche-e-prospettive/

Incidenza
L’incidenza è stimata in 1:60.000.

Aspetti genetici
Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica dominante.

“Il gene responsabile (NF2) è stato localizzato nel braccio lungo del cromosoma 22. Si tratta di un gene che codifica per la neurofibromina 2. Mutazioni di questo gene comportano danni (presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann) che portano a sordità. Sono possibili ulteriori tumori (ad esempio meningiomi).”
https://it.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosi_di_tipo_2

Aspetti medici, somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio

“Le persone affette sviluppano inevitabilmente degli shwannomi che interessano entrambi i nervi vestibolari conducendo alla sordità. La maggior parte dei pazienti presenta una sordità, di solito unilaterale all’esordio, che può essere accompagnata o preceduta da tinnito. Gli shwannomi vestibolari che si presentano come primo sintomo possono causare capogiri e perdita dell’equilibrio. Di rado sono presenti nausea, vomito e vere vertigini, eccezione fatta per i casi in cui la malattia è in uno stadio avanzato. Altri tumori caratteristici sono gli schwannomi dei nervi cranici, spinali e periferici, i meningiomi intracranici (compresi i meningiomi dei nervi ottici) e intraspinali e alcuni tumori maligni del sistema nervoso centrale (ependiomi di basso grado). I segni oftalmici comprendono una riduzione dell’acuità visiva e la cataratta. Circa il 70% dei pazienti affetti dalla NF2 presenta dei tumori cutanei (lesioni intracutanee simili a placche o tumori nodulari sottocutanei più radicati).”
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=637&lng=IT

Sviluppo cognitivo
La sindrome può comportare disabilità intellettiva  (lieve, media o grave) o disturbi di apprendimento.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Sono state segnalate difficoltà linguistiche.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
I deficit fisici possono comportare riflessi negativi nelle relazioni sociali.