Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)

Si tratta di una sindrome molto rara. I casi descritti sono meno di 200. Spesso, ma non sempre, comporta disabilità intellettive.

La sindrome di Aicardi-Goutieres (AGS) è una malattia infiammatoria genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. Appartiene a un gruppo di malattie chiamate interferonopatie.
Le interferonopatie sono caratterizzate da un’eccessiva produzione di interferone, una proteina che ha un ruolo fondamentale nel difendere il corpo dagli attacchi dei virus.
La sindrome di Aicardi-Goutieres è causata da alterazioni genetiche (mutazioni) che colpiscono 9 geni differenti.
L’alterazione di uno di questi geni fa sì che non funzionino bene alcune proteine coinvolte nello smaltimento degli acidi nucleici (prodotti dal nostro stesso organismo).
Di conseguenza gli acidi nucleici si accumulano e vengono scambiati per virus dal sistema immunitario. Questo errore del sistema immunitario innesca una reazione antivirale con produzione eccessiva di interferone che provoca una reazione infiammatoria con ulteriore rilascio di acidi nucleici. Viene così a crearsi un circolo vizioso.
Sindrome di Aicardi-Goutieres – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)