In letteratura sulle sindromi genetiche sono presenti numerosi contributi dedicati alle trisomie dei cromosomi sessuali e cioè alle trisomie XXY, XXX e XYY.
In questo sito la trisomia XXY (che, data la presenza del cromosoma Y, riguarda solo i maschi) è presentata nella pagine dedicate alla Sindrome di Klinefelter.
La trisomia XXX (data la presenza solo di cromosomi X riguarda le femmine e non i maschi) è presentata in Sindromi XXX, XXXX, XXXXX.
Per la trisomia XYY (anche questa riguarda solo i maschi) vedi Sindrome XYY.
Queste trisomie non comportano Disabilità intellettiva per la maggioranza delle persone affette, ma solo per una minoranza, comunque superiore a quella tipica della popolazione generale (più del 10% rispetto al 2,3% previsto dalla curva normale dell’intelligenza). Quindi il rischio di disabilità intellettiva è almeno cinque volte superiore.
Si tratta inoltre di sindromi non rare. La prevalenza di ciascuna sindrome è infatti stimata 1 su 500-1.000. Questo significa che gli individui con disabilità intellettiva (anche se una minoranza rispetto agli individui con queste sindromi) a causa di una trisomia dei cromosomi sessuali sono in assoluto più degli individui con disabilità intellettiva con altre sindromi molto più note, come la sindrome di Williams, di Prader-Willi, di Angelman ecc.
Renzo Vianello, 25.09.2023
Per approfondimenti scientifici generali e in particolare sullo sviluppo linguistico (per il quale il rischio di disturbi è più alto che nella popolazione generale) vedi
Capelli, E., Zampini, L., Silibello, G., Provera, A., Dall’Ara, F., Ajmone, P. F., Monti, F., Scionti, N., Zanchi, P., Costantino, M. A., Vizziello, P. G. (2023). Speech-Sound development in 18-month-old children with Sex Chromosome Trisomies. American Journal of Speech-Language Pathology, 1-11. https://doi.org/10.1044/2022_AJSLP-22-00118
Zampini, L., Silibello, G., Mastromattei, D., Pagliaccia, E., Monti, F., Zanchi, P., Ajmone, P. F., Costantino, M. A., and Vizziello, P. G (2022). Short Report. Narrative competence in Italian preschool children with sex chromosome trisomies. Research in Developmental Disabilities, 130, 104341 https://doi.org/10.1016/j.ridd.2022.104341
Provera, A., Zanchi, P., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Monti, F., Ajmone, P. F., Lalatta, F., Costantino, M. A., Vizziello, P. G., & Zampini, L., (2022). Prosodic features of maternal input to children with sex chromosome trisomies. First Language, 42(5), 613–627. https://doi.org/10.1177/01427237221098553
Zampini, L., Lorini, A., Silibello, G., Zanchi, P., Dall’Ara, F., Ajmone, P.F., Monti, F., Costantino, M.A., & Vizziello, P.G. (2022). Language development in the second year of life: The case of children with sex chromosome trisomies diagnosed before birth. International Journal of Enviromental Research and Public Health, 19(3), 1831. https://doi.org/10.3390/ijerph19031831
Zampini, L., Burla, T., Silibello, G., Capelli, E., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Ajmone, P.F., Monti, F., Zanchi, P., Lalatta, F., Costantino, M.A., & Viziello, P.G. (2021). Preverbal skills in 8-month-old children with sex chromosome trisomies. First Language, 41(2), 200-2017 https://doi.org/10.1177%2F0142723720962944
Zampini, L., Ferrante, C., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Zanchi, P., Vizziello, P., Lalatta, F., & Costantino, A. (2020). Maternal input to children with sex chromosome trisomies. International Journal of Language & Communication Disorders, 55(5), 724-733. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12557