Sindrome di Klinefelter (XXY, XXYY, XXXXY)

La sindrome di Klinefelter (medico statunitense, che la descrisse nel 1942) include tutti i casi in cui, in fenotipi maschili, è presente più di un cromosoma X.

XXY

La maggioranza dei soggetti con sindrome XXY ha intelligenza nei limiti della norma (QI medio attorno a 90; quindi sia i casi di funzionamento intellettivo limite che di disabilità intellettiva sono percentualmente più che nella popolazione generale). La sindrome è stata descritta per la prima volta da Klinefelter e colleghi nel 1942. Le anomalie citogenetiche sono state evidenziate da Jacobs e Strong nel 1959.

Incidenza
1/670-700 maschi nati vivi. Considerata questa incidenza non è più considerata malattia rara.

Aspetti genetici
Non disgiunzione del cromosoma X (in due terzi dei casi di origine materna). Cariotipo 47, XXY.

Quadro clinico
Molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Alla nascita sono bassi i valori di altezza, peso e circonferenza cranica. Successivamente la statura media tende ad essere superiore alla norma (in media di circa 13 cm), mentre la circonferenza cranica resta inferiore alla norma. Lo sviluppo muscolare è scarso. Possono essere presenti caratteri sessuali femminili secondari, come ingrandimento delle ghiandole mammarie e barba scarsa. I testicoli tendono ad essere piccoli e la produzione di sperma ridotta. Spesso è presente sterilità.

Sviluppo cognitivo
In media di poco inferiore a QI 100 (con grande variabilità).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

XXYY

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Muldal e Ockney nel 1960.

Incidenza/Prevalenza
Sindrome rara.

Aspetti genetici
Presenza di due cromosomi X e due cromosomi Y.

Quadro clinico
Molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Vedi XXY. La statura può essere anche superiore.

Sviluppo cognitivo
Inferiore alla norma (in media QI inferiore a 70), ma con soggetti ai limiti della norma.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali. Può esserci ritardo grave.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

XXXXY

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Fraccaro e coll. nel 1960.

Incidenza/Prevalenza
Sindrome rara.

Aspetti genetici
Presenza di quattro cromosomi X.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Possono essere presenti vari dismorfismi e anomalie. Impaccio motorio.

Sviluppo cognitivo
Nei pochi casi studiati era presente disabilità intellettiva moderata o profonda (QI inferiore a 55).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali. Può esserci ritardo molto grave.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

Approfondimento

Normalmente, sia i maschi sia le femmine hanno 46 cromosomi. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), le femmine hanno due cromosomi X (46, XX). Causa della sindrome è la presenza di almeno un cromosoma X in più rispetto ai cromosomi normalmente presenti nei maschi, quindi, nel 90% dei casi il loro assetto cromosomico sarà 47,XXY.
Nel restante 10% dei casi si può trovare una serie di combinazioni sia sotto forma di mosaicismo (coesistenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo maschile normale 46, XY e di cellule con un cromosoma X soprannumerario, quindi 47,XXY), sia con quadri cromosomici più complessi.
La causa dell’alterazione del numero di cromosomi è dovuta a una non disgiunzione meiotica (due cromosomi X rimangono uniti nel momento in cui normalmente si formano due gameti – ovociti o spermatozoi – con un numero dimezzato di cromosomi). La non-disgiunzione può essere di origine paterna o materna.
Sindrome di Klinefelter – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)