La grande maggioranza degli individui con sindrome XYY ha intelligenza nella norma. La sindrome è stata descritta per la prima volta da Sandberg e colleghi nel 1961.
Incidenza
1/1.000 nati vivi (solo maschi, data la presenza di cromosoma Y)
Aspetti genetici
Presenza di due cromosomi Y (non disgiunzione del cromosoma Y).
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Alla nascita i valori di altezza, peso e circonferenza cranica sono normali. Nella seconda infanzia si assiste ad una accelerazione nella crescita. L’altezza tende ad essere cm 10-15 sopra la media. Frequente macrocefalia e dismorfismi facciali.
Sviluppo cognitivo
Quasi sempre nella norma.
Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali. Possono esserci difficoltà di pronuncia.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti più frequentemente che nella popolazione generale difficoltà a livello sociale ed emotivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbo dello spettro autistico.
La sindrome 47, XYY è una aneuploedia del cromosoma sessuale.
L’aneuploidia è una anomalia cromosomica, consistente in una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.
Renzo Vianello, 21.08.2023