La grande maggioranza degli individui con sindrome XYY ha intelligenza nella norma. La sindrome è stata descritta per la prima volta da Sandberg e colleghi nel 1961.

Incidenza
1-5/10.000 nati vivi (solo maschi, data la presenza di cromosoma Y).

Aspetti genetici
Presenza di due cromosomi Y (non disgiunzione del cromosoma Y).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Alla nascita i valori di altezza, peso e circonferenza cranica sono normali. Nella seconda infanzia si assiste ad una accelerazione nella crescita. L’altezza tende ad essere cm 10-15 sopra la media. Frequente macrocefalia e dismorfismi facciali.

Sviluppo cognitivo
Poiché la media è inferiore a 100 di 15-20 punti, la percentuale di persone con Disabilità intellettiva è tra il 17 e il 25%, quindi assai superiore a quella tipica (2,3%) della popolazione generale. Spesso presenti deficit di attenzione ed esecutivi. Le prestazioni di “intelligenza verbale” tendono ad essere inferiori a quelle di intelligenza non verbale.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali. La grande maggioranza ha ritardo nello sviluppo linguistico e/o disturbi del linguaggio.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Presenti più frequentemente che nella popolazione generale difficoltà a livello sociale ed emotivo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbo dello spettro autistico.

La sindrome 47, XYY è una aneuploedia del cromosoma sessuale.
L’aneuploidia è una anomalia cromosomica, consistente in una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.

Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.

Renzo Vianello, 09.10.2023

Per approfondimenti scientifici sullo sviluppo linguistico vedi

Capelli, E., Zampini, L., Silibello, G., Provera, A., Dall’Ara, F., Ajmone, P. F., Monti, F., Scionti, N., Zanchi, P., Costantino, M. A., Vizziello, P. G. (2023). Speech-Sound development in 18-month-old children with Sex Chromosome Trisomies. American Journal of Speech-Language Pathology, 1-11.  https://doi.org/10.1044/2022_AJSLP-22-00118

Zampini, L., Silibello, G., Mastromattei, D., Pagliaccia, E., Monti, F., Zanchi, P., Ajmone, P. F., Costantino, M. A., and Vizziello, P. G (2022). Short Report. Narrative competence in Italian preschool children with sex chromosome trisomies. Research in Developmental Disabilities, 130, 104341 https://doi.org/10.1016/j.ridd.2022.104341

Provera, A., Zanchi, P., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Monti, F., Ajmone, P. F., Lalatta, F., Costantino, M. A., Vizziello, P. G., & Zampini, L., (2022). Prosodic features of maternal input to children with sex chromosome trisomies. First Language, 42(5), 613–627. https://doi.org/10.1177/01427237221098553

Zampini, L., Lorini, A., Silibello, G., Zanchi, P., Dall’Ara, F., Ajmone, P.F., Monti, F., Costantino, M.A., & Vizziello, P.G. (2022). Language development in the second year of life: The case of children with sex chromosome trisomies diagnosed before birth. International Journal of Enviromental Research and Public Health, 19(3), 1831. https://doi.org/10.3390/ijerph19031831

Zampini, L., Burla, T., Silibello, G., Capelli, E., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Ajmone, P.F., Monti, F., Zanchi, P., Lalatta, F., Costantino, M.A., & Viziello, P.G. (2021). Preverbal skills in 8-month-old children with sex chromosome trisomies. First Language, 41(2), 200-2017 https://doi.org/10.1177%2F0142723720962944

Zampini, L., Ferrante, C., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Zanchi, P., Vizziello, P., Lalatta, F., & Costantino, A. (2020). Maternal input to children with sex chromosome trisomies. International Journal of Language & Communication Disorders, 55(5), 724-733. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12557