Sindromi XXX, XXXX e XXXXX

Sindrome XXX (un cromosoma X in più in una femmina)

La maggioranza dei soggetti con sindrome XXX ha intelligenza nei limiti della norma (QI medio fra 80 e 90).
La sindrome (47,XXX) è stata descritta per la prima volta da Jacobs e colleghi dal 1959.

Incidenza/Prevalenza
1/1.000 nate vive (solo femmine).

Aspetti genetici
Non disgiunzione del cromosoma X di origine materna o paterna. L’età materna avanzata aumenta il rischio di non disgiunzione. Possibile mosaicismo.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: peso ridotto rispetto all’altezza (maggiore che nella media). Circonferenza cranica inferiore alla norma (soprattutto alla nascita, poi c’è un ridotto recupero).
Sviluppo motorio generalmente un po’ ritardato. Inizio della pubertà tendenzialmente ritardato.

Sviluppo cognitivo
In media di poco inferiore alla norma.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente allo stesso livello o inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

Sindrome XXXX (due cromosomi X in più in una femmina)

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Carr e colleghi nel 1961.

Incidenza/Prevalenza
Sconosciuta (solo femmine); si tratta di una sindrome molto rara.

Aspetti genetici
Presenza di 4 cromosomi X (48, XXXX).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Molto vario.

Sviluppo cognitivo
La maggioranza dei soggetti ha un QI inferiore a 70 (ma vi sono anche individui con intelligenza nei limiti della norma).

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente allo stesso livello o inferiore rispetto alle prestazioni intellettive generali. Spesso presenti difficoltà di pronuncia e problemi di articolazione.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

SINDROME XXXXX (tre cromosomi X in più in una femmina)

Sindrome molto rara. Oltre a carenze cognitive sono spesso presenti anche problemi nello sviluppo motorio.
Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.

Approfondimento

Cause

La sindrome della tripla X non è ereditaria; solitamente si verifica come un evento durante la formazione delle cellule riproduttive (ovulo e spermatozoi). Un errore nella divisione cellulare, chiamato non-disgiunzione, può andare a formare delle cellule riproduttive con cromosomi in più. Ad esempio, una cella ovocita o uno spermatozoo può ottenere una copia ulteriore del cromosoma X a causa della non-disgiunzione. Se una di queste cellule contribuisce alla composizione genetica di un bambino, esso avrà un cromosoma X supplementare in ciascuna delle sue cellule. In alcuni casi, la trisomia X si verifica durante la divisione cellulare nello sviluppo embrionale precoce.
Alcune femmine con sindrome tripla X hanno un cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule. Questi casi sono chiamati mosaicismi 46,XX/47,XXX.
27 marzo 2023
Sindrome della tripla X – Wikipedia