Sindrome XXX
(un cromosoma X in più in una femmina)
La maggioranza dei soggetti con sindrome XXX ha intelligenza nei limiti della norma (QI medio fra 80 e 90).
La sindrome (47,XXX) è stata descritta per la prima volta da Jacobs e colleghi dal 1959.
Incidenza/Prevalenza
1/1.000 nate vive (solo femmine).
Aspetti genetici
Non disgiunzione del cromosoma X di origine materna o paterna. L’età materna avanzata aumenta il rischio di non disgiunzione. Possibile mosaicismo.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: peso ridotto rispetto all’altezza (maggiore che nella media). Circonferenza cranica inferiore alla norma (soprattutto alla nascita, poi c’è un ridotto recupero).
Sviluppo motorio generalmente un po’ ritardato. Inizio della pubertà tendenzialmente ritardato.
Sviluppo cognitivo
La media del QI è tra 80 e 90. Questo significa che il rischio di disabilità intellettiva non è di poco superiore al 2% come per la popolazione generale, ma del 15-20% circa. Spesso presenti deficit di attenzione ed esecutivi. Le prestazioni di “intelligenza verbale” tendono ad essere inferiori a quelle di intelligenza non verbale.
Sviluppo comunicativo e linguistico
La grande maggioranza ha ritardo generale e/o disturbi del linguaggio.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Più alto che nella popolazione generale è il rischio di ADHD e di problemi a livello sociale.
Sindrome XXXX
(due cromosomi X in più in una femmina)
La sindrome è stata descritta per la prima volta da Carr e colleghi nel 1961.
Incidenza/Prevalenza
Sconosciuta (solo femmine); si tratta di una sindrome molto rara.
Aspetti genetici
Presenza di 4 cromosomi X (48,XXXX).
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Molto vario.
Sviluppo cognitivo
La maggioranza dei soggetti ha un QI inferiore a 70.
Sviluppo comunicativo e linguistico
La grande maggioranza ha ritardo generale e/o disturbi del linguaggio.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Più alto che nella popolazione generale è il rischio di ADHD e di problemi a livello sociale.
Sindrome XXXXX
(tre cromosomi X in più in una femmina)
Sindrome molto rara. Oltre a carenze cognitive sono spesso presenti anche problemi nello sviluppo motorio.
Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.
Renzo Vianello, 09.10.2023
Per approfondimenti scientifici sullo sviluppo linguistico vedi
Capelli, E., Zampini, L., Silibello, G., Provera, A., Dall’Ara, F., Ajmone, P. F., Monti, F., Scionti, N., Zanchi, P., Costantino, M. A., Vizziello, P. G. (2023). Speech-Sound development in 18-month-old children with Sex Chromosome Trisomies. American Journal of Speech-Language Pathology, 1-11. https://doi.org/10.1044/2022_AJSLP-22-00118
Zampini, L., Silibello, G., Mastromattei, D., Pagliaccia, E., Monti, F., Zanchi, P., Ajmone, P. F., Costantino, M. A., and Vizziello, P. G (2022). Short Report. Narrative competence in Italian preschool children with sex chromosome trisomies. Research in Developmental Disabilities, 130, 104341 https://doi.org/10.1016/j.ridd.2022.104341
Provera, A., Zanchi, P., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Monti, F., Ajmone, P. F., Lalatta, F., Costantino, M. A., Vizziello, P. G., & Zampini, L., (2022). Prosodic features of maternal input to children with sex chromosome trisomies. First Language, 42(5), 613–627. https://doi.org/10.1177/01427237221098553
Zampini, L., Lorini, A., Silibello, G., Zanchi, P., Dall’Ara, F., Ajmone, P.F., Monti, F., Costantino, M.A., & Vizziello, P.G. (2022). Language development in the second year of life: The case of children with sex chromosome trisomies diagnosed before birth. International Journal of Enviromental Research and Public Health, 19(3), 1831. https://doi.org/10.3390/ijerph19031831
Zampini, L., Burla, T., Silibello, G., Capelli, E., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Ajmone, P.F., Monti, F., Zanchi, P., Lalatta, F., Costantino, M.A., & Viziello, P.G. (2021). Preverbal skills in 8-month-old children with sex chromosome trisomies. First Language, 41(2), 200-2017 https://doi.org/10.1177%2F0142723720962944
Zampini, L., Ferrante, C., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Zanchi, P., Vizziello, P., Lalatta, F., & Costantino, A. (2020). Maternal input to children with sex chromosome trisomies. International Journal of Language & Communication Disorders, 55(5), 724-733. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12557