Sindrome di Ito (Ipomelanosi di Ito)

Minor Ito, dermatologo giapponese, nel 1951 ha descritto una sindrome caratterizzata da anomalie della pigmentazione cutanea, presenti fin dai primi anni (o addirittura giorni) di vita.

Questa malattia è considerata obsoleta secondo la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet.
Al suo posto, si prega di utilizzare Ipopigmentazione

Orphanet: OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito

Le esatte cause dell’ipomelanosi di Ito non sono state definite. All’ipomelanosi di Ito sono state associate numerose anomalie cromosomiche anche se nella grande maggioranza dei casi si ritiene che sia dovuta a mutazioni sporadiche. Sono state osservate solo occasionalmente forme a trasmissione autosomica dominante, recessiva e legata al cromosoma X. Solo in un 3% dei casi si è riscontrata una familiarità.
Nonostante i recenti progressi, il substrato genetico dell’ipomelanosi di Ito è tutt’altro che omogeneo e non è completamente compreso. Lo schema delle aberrazioni cromosomiche e la natura polimorfica di questa malattia hanno indotto alcuni a credere che l’ipomelanosi di Ito sia un termine descrittivo piuttosto che una vera sindrome.
Alcune ricerche suggeriscono che l’ipomelanosi di Ito non rappresenti un’entità distinta ma piuttosto una manifestazione di diversi stati di mosaicismo   17.11.2021

Ipomelanosi di Ito – Wikipedia

Ci sembra comunque opportuno riportare come essa viene tradizionalmente descritta.

IPOMELANOSI DI ITO
CodiciCodice esenzione : RN1480
Definizione

L’ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l’incontinentia pigmenti (Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999). Le lesioni appaiono anche agli arti. Attorno alle aree di depigmentazione appaiono spesso dei bordi che sembrano di iperpigmentazione.
Anormalita degli occhi non sono rare e consistono in microftalmia e anomalie strutturali correlate. Cardiopatie congenite sono occasionalmente presenti ed e stato riportato un caso di pollice a tre falangi. La TAC cerebrale può mostrare atrofia cerebrale, che talvolta coinvolge un intero emisfero.
Altre caratteristiche sono cataratta, strabismo, paralisi dello sguardo, asimmetria degli arti superiori, inferiori e dei piedi.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Storia naturale

Le lesioni pigmentarie possono essere presenti alla nascita o rendersi visibili in infanzia.
Non ci sono i segni di infiammazione o le modificazioni verrucose tipiche dell’incontinentia pigmenti.
In molti casi i pazienti si presentano solo con ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko, senza nessun altro disturbo.
(Kuster W. Konig A. Hypomelanosis of Ito: No entity, but a cutaneous sign of mosaicism, Am-J-Med-Genet, 85: 346-350)
La piu grave complicanza in questa condizione è rappresentata dal ritardo mentale e/o dalle convulsioni.
La prognosi dipende dalla presenza o meno di coinvolgimento sistemico e dalla gravita di queste anomalie associate.
Prevalenza: in Spagna e stata dimostrata una prevalenza di 1 caso ogni 8-10.000 pazienti di ospedali pediatrici generali (Pascual-Castroviejo et al. Hypomelanosis of Ito: neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci 15: 124-129).

Eziologia

L’Ipomelanosi di Ito si può presentare sporadicamente oppure essere ereditata con modalita autosomica dominante (NORD National Organization for Rare Disorders, Inc.).
Il rischio di ricorrenza appare trascurabile in molti casi. IL cariotipo di linfociti ematici, di fibroblasti cutanei e/o di cheratinociti di 115 individui riportati in letteratura dimostra frequente mosaicismo.

Diagnosi

L’ipomelanosi di Ito è un disordine eterogeneo dovuto a mosaicismo cromosomico, ma la conferma citogenetica della diagnosi può essere difficile.

Diagnosi prenatale e prevenzione

Prima di prendere in considerazione una gravidanza o prima di ulteriori gravidanze, mosaicismo o anomalie cromosomiche dovrebbero essere ricercate nel sangue periferico e, quando possibile, in biopsie cutanee (da aree affette e non affette) delle famiglie con un genitore o un figlio con Ipomelanosi di Ito. I genitori malati o quelli che hanno un figlio malato possono essere rassicurati che non c’è rischio di malattia o di ricorrenza di malattia nella prole, a meno che un genitore non mostri anomalie cromosomiche nel sangue periferico. Comunque, in considerazione di una eventuale sovrapposizione fenotipica tra l’ipomelanosi di Ito e l’incontinentia pigmenti, la consulenza alle donne dovrebbe essere più prudente e supportata da un inquadramento dermatologico dei parenti prossimi di sesso femminile. (Ruggieri M. Familial hypomelanosis of ito: implications for genetic counselling; Am J Med Genet. 2000 Nov 6;95(1):82-4).

Bibliografia

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Malattie Rare (regione.veneto.it)