Sindrome di Patau (trisomia 13)

Denominazioni Alternative
Trisomia 13.

Incidenza
1:8.000

Aspetti genetici
Un cromosoma 13 in più in tutte le cellule o in una parte (mosaicismo). Alcuni casi di trisomia 13 sono dovuti a traslocazione (vedi sotto).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
I sintomi principali sono ritardo di crescita, alto rischio di morte nel primo anno di vita (per molti poco dopo la nascita) , malformazioni cerebrali, cardiache, renali, uro-genitali, labbro leporino e palatoschisi, occhi piccoli, dita in più (polidattilia). Nei casi a mosaico il rischio di morte è minore e le manifestazioni cliniche possono essere meno gravi.

Sviluppo cognitivo
Disabilità intellettiva molto grave.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Ritardo molto grave.

Klaus Patau (1908-1975), biologo tedesco, emigrato negli Stati Uniti nel 1948

Traslocazione non bilanciata
“In una traslocazione una parte di un cromosoma si attacca a un cromosoma diverso. Quindi, una parte del cromosoma 11 potrebbe “scambiarsi” con una parte del cromosoma 22. Alcuni di questi riarrangiamenti non conducono a nessuna perdita o guadagno finale di materiale genetico all’interno della cellula, come quando due cromosomi semplicemente si scambiano delle parti o si attaccano l’uno all’altro. Queste riorganizzazioni di solito non portano ad alcun sintomo e sono conosciute come traslocazioni bilanciate. Le traslocazioni bilanciate in genitori asintomatici possono portare però a conseguenze nella loro prole. Poiché i cromosomi si dividono durante il processo di formazione della cellula uovo e dello spermatozoo, i portatori di traslocazioni bilanciate sono a rischio di concepire bambini con traslocazioni non bilanciate. In questo tipo di traslocazioni si verifica una perdita o un guadagno di materiale genetico. Molti feti concepiti con traslocazioni non bilanciate non arrivano al termine della gravidanza, ma quelli che invece giungono a termine possono avere una varietà di differenze evolutive e fisiche, che dipendono da quali cromosomi sono implicati nella traslocazione. Per questo una persona apprende di essere portatrice di una traslocazione bilanciata dopo aver avuto un figlio con una forma di traslocazione non bilanciata o dopo una serie di aborti ingiustificati. Per esempio, un individuo può avere senza saperlo una traslocazione bilanciata per cui i suoi cromosomi 21 sono attaccati nel braccio “p” (o braccio corto). Questa persona non manifesta alcuna sintomatologia, non essendoci perdita né aggiunta di materiale genetico. Ma ogni volta che concepisce un figlio, il bambino erediterà entrambi i cromosomi 21 (poiché sono attaccati), in aggiunta al cromosoma 21 libero ricevuto dall’altro genitore. Tutti i suoi figli quindi erediteranno in realtà tre cromosomi n. 21, che provocano la sindrome di Down. Clinicamente, i bambini con questo raro tipo di sindrome di Down dovuto a traslocazione 21-21 non sono diversi da quelli che hanno il più frequente tipo di trisomia 21. I genitori dei bambini con trisomia 21 hanno un rischio relativamente basso di generare un altro bambino con trisomia 21, mentre un portatore di traslocazione bilanciata 21-21 è di fronte a un rischio del 100%.” (Dykens e altri, 2000, pag. 54 ed. it.)