Sindrome di Turner

Sindrome di Turner (assenza o alterazione in una femmina del secondo cromosoma X).
La maggioranza dei soggetti con sindrome di Turner ha intelligenza nella norma.
La sindrome è stata descritta per la prima volta da Turner nel 1938. Nel 1959 Ford ha evidenziato che la causa è dovuta ad assenza di un secondo cromosoma X o da presenza di un cromosoma X alterato. Il cariotipo è 45,X0.

Incidenza/Prevalenza
1/1.500-1/2.500 nate vive (solo femmine). L’incidenza sarebbe molto più alta, ma il 95-99% dei feti con questa anomalia genetica va incontro ad aborto spontaneo.

Aspetti genetici
Assenza (parziale in caso di mosaicismo) o alterazione (delezione o ad anello) di un cromosoma X. Il cromosoma presente è più frequentemente quello della madre (77%).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura (120-150 cm, media 140, in età adulta), carenza di sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie, mancanza di ovaie (quindi sterilità), basso livello di estrogeni.

Sviluppo cognitivo
La maggioranza non presenta disabilità intellettiva. Sono comunque tendenzialmente presenti carenze a livello spaziale e nel ragionamento matematico. Nelle scale di Wechsler è frequente che le prove non verbali riportino punteggi inferiori a quelle verbali.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Tendenzialmente allo stesso livello o superiore rispetto alle prestazioni intellettive generali.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possono essere presenti difficoltà a livello sociale e depressione, ma non è chiaro quanto questo sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome (difficoltà di definizione della propria identità sessuale adulta, Condini e Mambelli, 1998).