Sindrome di Jacobsen (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11)

La sindrome è stata identificata e descritta per la prima volta da Petra Jacobsen  nel 1973.

Incidenza
Stima di 1:100.000 nati. Rapporto femmine/maschi 2:1.

Aspetti genetici
La sindrome è causata da una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11.

“Le dimensioni della delezione variano da ~7 a 20 Mb, con punto di rottura prossimale nella sottobanda 11q23.3 o in una regione più telomerica; la delezione si estende di solito fino al telomero. La delezione è de novo nell’85% dei casi, mentre nel 15% deriva dalla segregazione sbilanciata di una traslocazione familiare bilanciata o da riarrangiamenti che coinvolgono altri cromosomi. In alcuni casi il punto di rottura corrisponde al sito fragile FRA11B.”
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2308

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La sindrome è caratterizzata da ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, frequenti cardiopatie e altri deficit fisici.

“I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre- e post-natale, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali che sono caratteristici (deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, rime palpebrali rivolte verso il basso, epicanto, sella nasale ampia, naso corto, labbra a forma di V, orecchie piccole, a bassa attaccatura e retroruotate). Alla nascita sono di solito presenti anomalie funzionali delle piastrine, trombocitopenia o pancitopenia. I pazienti hanno spesso cardiopatie, difetti dei reni, del tratto gastrointestinale, dei genitali, del sistema nervoso centrale e dello scheletro. Possono essere presenti anche anomalie degli occhi, dell’apparato uditivo, immunologiche e ormonali. Le dimensioni della delezione variano da ~7 a 20 Mb, con punto di rottura prossimale nella sottobanda 11q23.3 o in una regione più telomerica; la delezione si estende di solito fino al telomero. La delezione è de novo nell’85% dei casi, mentre nel 15% deriva dalla segregazione sbilanciata di una traslocazione familiare bilanciata o da riarrangiamenti che coinvolgono altri cromosomi. In alcuni casi il punto di rottura corrisponde al sito fragile FRA11B.”
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2308

Sviluppo cognitivo
È possibile disabilità intellettiva.