Sindrome di Wilson

La sindrome di Wilson è un disordine ereditario autosomico recessivo che comporta carenze nel metabolismo del rame, che si accumula a livello tossico in vari organi (fegato, cervello, occhi, reni, ossa ecc.).

Denominazioni alternative
Degenerazione epatolenticolare.

Incidenza
1/30.000-100.000. In alcune regioni molto più frequente. Individui portatori 1/100.

Aspetti genetici
Il gene alterato responsabile (ATP7B) si trova sul cromosoma 13. Il suo malfunzionamento riduce l’escrezione del rame, che si accumula nel fegato e in altri organi.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La presenza di epatopatie fin dai primi anni di vita può far sospettare la sindrome (da verificare con esami appropriati). Possono esserci alterazioni scheletriche come osteoporosi e artropatie.

Cura farmacologica

“La malattia di Wilson può essere efficacemente controllata attraverso una terapia farmacologica che ha lo scopo di ridurre i depositi di rame nei tessuti.
In soggetti asintomatici o in terapia di mantenimento, può essere utilizzato l’acetato di zinco che a livello intestinale stimola la produzione di una metallotionina che legandosi al rame ne favorisce l’eliminazione attraverso le feci. Da qui la necessità di diagnosticare e trattare la malattia di Wilson già in età pediatrica, quando la sintomatologia è ancora scarsa se non del tutto assente.
Per il trattamento dei pazienti con sintomatologia conclamata, la terapia si basa sull’impiego dei cosiddetti chelanti (penicillamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientina) che si legano al metallo favorendo l’eliminazione del rame dal fegato e dagli altri tessuti attraverso le urine. In tutti i casi il trattamento deve essere proseguito per tutta la vita. È consigliabile, inoltre, evitare tutti gli alimenti ad alto contenuto di rame, come il fegato di bovino, le frattaglie, le ostriche, i crostacei, il cioccolato, la frutta secca e i legumi.”
https://www.ospedalebambinogesu.it/malattia-di-wilson-80207/

Sviluppo cognitivo
Può produrre demenza, con movimenti non coordinati, tremori, difficoltà nell’articolazione delle parole (analogamente a quanto si ha nella sindrome di Parkinson), disturbi di attenzione e di funzionamento cognitivo generale.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Il linguaggio può essere particolarmente colpito.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
La demenza può essere accompagnata da depressione e, a volte, da altre complicazioni psichiatriche.