Sindrome di Laurence Moon e/o di Bardet Biedl

Denominazioni alternative
Secondo alcuni la sindrome di Laurence Moon e la sindrome di Bardert-Biedl sono due denominazioni diverse della stessa sindrome. Secondo altri la sindrome di Laurence Moon e la sindrome di  Bardert-Biedl si differenziano per il fatto che la sindrome di Laurence Moon non è caratterizzata da polidattilia, obesità e anomalie ai reni.

Incidenza
1/16.000.

Aspetti genetici
La sindrome è caratterizzata da eterogeneità genetica: a partire dal 1993 sono stati identificati almeno 12 geni responsabili (denominati da BBS1 a BBS12), presenti ad esempio nei cromosomi 3, 11, 15, 16. La trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo, cioè la malattia (nella stragrande maggioranza dei casi) si verifica solo in chi ha ereditato un gene mutato (alterato) dalla madre e uno dal padre. Madre e padre sono quindi portatori sani. Poiché ciascuno di  questi genitori ha due geni, di cui uno solo è alterato, la probabilità che il figlio abbia entrambi i geni mutati è di uno su quattro (25%). Indipendentemente dal fatto che il figlio sia maschio o femmina. La presenza dei due geni mutati è a volte dovuta ad altri meccanismi genetici.

“Le mutazioni dei geni BBS causano anomalie delle cilia, piccoli organi sulle superfici di cellule presenti in molti organi come il rene e l’occhio”
(https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-bardet-biedl-80364/

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Caratteristiche più frequenti: obesità, malformazioni delle mani e dei piedi (ad esempio polidattilia, cioè dita in eccesso), anomalie renali, ipogonadismo nei maschi, anormalità della retina con perdita progressiva della visione, atassia, spasticità progressiva.

Sviluppo cognitivo
Può essere presente disabilità intellettiva.

Sviluppo comunicativo e linguistico
I disturbi del linguaggio comportano prestazioni linguistiche tendenzialmente inferiori a quelle intellettive.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Sono stati segnalati: passività, instabilità emotiva, sbalzi di umore, scoppi d’ira, depressione. Concorrono ad aumentare il rischio psicopatologico l’obesità e la perdita della vista.