La sindrome di Klinefelter (dall’endocrinologo statunitense Harry Fitch Klinefelter, 1912-1990) include tutti i casi in cui, in fenotipi maschili, è presente più di un cromosoma X.
 

XXY

La maggioranza dei soggetti con sindrome XXY ha intelligenza nei limiti della norma (QI medio attorno a 90; quindi sia i casi di disabilità intellettiva che di funzionamento intellettivo limite sono percentualmente più che nella popolazione generale). La sindrome è stata descritta per la prima volta da Klinefelter e colleghi nel 1942. Le anomalie citogenetiche (XXY) sono state evidenziate da Jacobs e Strong nel 1959.

Incidenza. 1/450-700 maschi nati vivi. Considerata questa incidenza non è considerata malattia rara.

Aspetti genetici. Non disgiunzione del cromosoma X. Cariotipo 47, XXY. Possibile mosaicismo.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio. Alla nascita sono bassi i valori di altezza, peso e circonferenza cranica. Successivamente la statura media tende ad essere superiore alla norma (in media di circa 13 cm), mentre la circonferenza cranica resta inferiore alla norma. Lo sviluppo muscolare è scarso. Frequentemente è presente uno sviluppo motorio atipico. Possono essere presenti caratteri sessuali femminili secondari, come ingrandimento delle ghiandole mammarie e barba scarsa. I testicoli tendono ad essere piccoli e la produzione di sperma ridotta. Spesso è presente sterilità.

Sviluppo cognitivo. In media di poco inferiore (circa 10 punti) a QI 100. Gli individui con Disabilità intellettiva sono più del 2,3% che caratterizza la popolazione generale (attorno al 9%). Spesso presenti deficit di attenzione ed esecutivi. Le prestazioni di “intelligenza verbale” tendono ad essere inferiori a quelle di intelligenza non verbale.

Sviluppo comunicativo e linguistico. La grande maggioranza ha ritardo generale e/o disturbi del linguaggio.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Più alto che nella popolazione generale è il rischio di ADHD e di problemi a livello sociale.

 

XXXY

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Fraccaro e coll. nel 1960.

Gli scarsi dati a disposizione suggeriscono un profilo simile a quello della sindrome XXY, con le differenze che seguono.

  • XXXY è molto più rara (forse 1:50.000)
  • Sono maggiori i dismorfismi facciali, le anomalie fisiche e l’impaccio motorio.
  • Sono presenti anomalie genitali.
  • Il QI medio è inferiore a 55.
  • Il ritardo del linguaggio è maggiore di quanto previsto dal livello intellettivo.
  • Sono più frequenti iperattività, ansia, irritabilità, passività, problemi comunicativi e sociali.

 
XXXXY

Rispetto alla sindrome XXY, sono state segnalate le differenze che seguono.

  • XXXXY è molto più rara (1:80.000-100.000)
  • Assenza di alta statura
  • Sono maggiori i dismorfismi facciali, le anomalie fisiche e l’impaccio motorio.
  • Sono presenti anomalie genitali.
  • Maggior rischio di cardiopattie, anormalità scheletriche e visive
  • Il QI medio è inferiore a 50.

 
XXYY

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Muldal e Ockney nel 1960.

Gli scarsi dati a disposizione suggeriscono un profilo simile a quello della sindrome XXY, con le differenze che seguono.

  • XXYY è molto più rara
  • La statura può essere anche superiore
  • Il QI medio è inferiore a 70

Testo ripreso, con aggiornamenti, da
Vianello, R. (2015). Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5. Bergamo: edizioni Junior.

 

Renzo Vianello, 01.10.2023

Approfondimento

Normalmente, sia i maschi sia le femmine hanno 46 cromosomi. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), le femmine hanno due cromosomi X (46, XX). Causa della sindrome è la presenza di almeno un cromosoma X in più rispetto ai cromosomi normalmente presenti nei maschi, quindi, nel 90% dei casi il loro assetto cromosomico sarà 47,XXY.

Nel restante 10% dei casi si può trovare una serie di combinazioni sia sotto forma di mosaicismo (coesistenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo maschile normale 46, XY e di cellule con un cromosoma X soprannumerario, quindi 47,XXY), sia con quadri cromosomici più complessi.

La causa dell’alterazione del numero di cromosomi è dovuta a una non disgiunzione meiotica (due cromosomi X rimangono uniti nel momento in cui normalmente si formano due gameti – ovociti o spermatozoi – con un numero dimezzato di cromosomi). La non-disgiunzione può essere di origine paterna o materna.

Sindrome di Klinefelter – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)

 

Per approfondimenti scientifici vedi anche

Per lo sviluppo linguistico

Capelli, E., Zampini, L., Silibello, G., Provera, A., Dall’Ara, F., Ajmone, P. F., Monti, F., Scionti, N., Zanchi, P., Costantino, M. A., Vizziello, P. G. (2023). Speech-Sound development in 18-month-old children with Sex Chromosome Trisomies. American Journal of Speech-Language Pathology, 1-11.  https://doi.org/10.1044/2022_AJSLP-22-00118

Zampini, L., Silibello, G., Mastromattei, D., Pagliaccia, E., Monti, F., Zanchi, P., Ajmone, P. F., Costantino, M. A., and Vizziello, P. G (2022). Short Report. Narrative competence in Italian preschool children with sex chromosome trisomies. Research in Developmental Disabilities, 130, 104341 https://doi.org/10.1016/j.ridd.2022.104341

Provera, A., Zanchi, P., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Monti, F., Ajmone, P. F., Lalatta, F., Costantino, M. A., Vizziello, P. G., & Zampini, L., (2022). Prosodic features of maternal input to children with sex chromosome trisomies. First Language, 42(5), 613–627. https://doi.org/10.1177/01427237221098553

Zampini, L., Lorini, A., Silibello, G., Zanchi, P., Dall’Ara, F., Ajmone, P.F., Monti, F., Costantino, M.A., & Vizziello, P.G. (2022). Language development in the second year of life: The case of children with sex chromosome trisomies diagnosed before birth. International Journal of Enviromental Research and Public Health, 19(3), 1831. https://doi.org/10.3390/ijerph19031831

Zampini, L., Burla, T., Silibello, G., Capelli, E., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Ajmone, P.F., Monti, F., Zanchi, P., Lalatta, F., Costantino, M.A., & Viziello, P.G. (2021). Preverbal skills in 8-month-old children with sex chromosome trisomies. First Language, 41(2), 200-2017 https://doi.org/10.1177%2F0142723720962944

Zampini, L., Ferrante, C., Silibello, G., Dall’Ara, F., Rigamonti, C., Zanchi, P., Vizziello, P., Lalatta, F., & Costantino, A. (2020). Maternal input to children with sex chromosome trisomies. International Journal of Language & Communication Disorders, 55(5), 724-733. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12557

Per la prevalenza

Herlihy, A. S., Halliday, J. L., Cock, M. L. And Mclachlan, R. I. (2011). The prevalence and diagnosis rates of Klinefelter syndrome: an Australian comparison. Medical Journal of Australia, 194(1), 24–28