Sindrome di Sanfilippo

La sindrome di Sanfilippo è una mucopolisaccaridosi (affezioni degenerative caratterizzate da mancanza di uno degli enzimi che permettono la degradazione dei mucopolisaccaridi, grosse molecole zuccherine).
Questa sindrome prevede 4 diverse forme. Nelle prime due è coinvolto il cromosoma 17; nella terza l’8 e nella quarta il 12.

Denominazioni alternative
Mucopolisaccaridosi 3. Sindromi MPS IIIA, IIIB, IIIC, IIID (MPS = mucopolisaccaridosi; III = tre in numero romano).

Incidenza
1-2 su 100.000.

Aspetti genetici
I loci dei quattro enzimi che causano la sindrome (disordine genetico autosomico recessivo) sono sul cromosoma 12 o sul cromosoma 17.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La sindrome, che si manifesta con il passare dell’età, è associata soprattutto a grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Sono presenti anche lievi anomalie scheletriche e viscerali.
I sintomi emergono soprattutto a partire dai 2 anni (con il progressivo accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti). I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. Sono frequenti difficoltà nell’equilibrio (con cadute). Possono essere molto gravi le difficoltà nell’alimentazione. Nell’adolescenza la progressiva spasticità comporta l’uso della sedia a rotelle.

Sviluppo cognitivo
Soprattutto a partire dai due anni emergono gravi carenze nello sviluppo cognitivo.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Il linguaggio è precocemente colpito (spesso non intelligibile).

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Soprattutto a partire dai due anni emergono iperattività e comportamenti aggressivi. Con il deterioramento neurologico sono compromesse anche le abilità sociali.