Sindrome da microdelezione 9p13

Incidenza
Rara e sconosciuta.

Aspetti genetici
La sindrome è causata da una microdelezione nel braccio corto del cromosoma 9.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
Caratteristiche segnalate: bassa statura, tremori delle mani, scosse miocloniche, ipertelorismo, anormalità delle orecchie, ernie, occasionalmente palatoschisi. Sono inoltre possibili occasionali perdite di udito e otiti medie.

Sviluppo cognitivo
Segnalata disabilità intellettiva di diversa gravità.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Coerente con l’età mentale.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
Possibile deficit di attenzione-iperattività.