Sindrome di Smith-Magenis

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Smith e colleghi e da Stratton e colleghi nel 1986.

Denominazioni alternative
Sindrome del cromosoma 17.

Incidenza/Prevalenza
L’incidenza stimata è di 1/50.000 nati vivi

Aspetti genetici
La sindrome è causata da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (regione 17p11.2).

Quadro clinico
È ampio e variabile.

Accrescimento fisico e sviluppo motorio
Le principali caratteristiche standard (anche se non sempre presenti) sono: volto ampio con radice nasale larga, porzione mediana della faccia appiattita, mani corte e tozze, alluci piccoli e voce roca. Il labbro superiore ha una forma ad arco e gli angoli della bocca sono rivolti verso il basso. Sono frequenti le anomalie auricolari e le diminuzioni di udito (otiti ricorrenti). In circa un caso su due è stato segnalato: diminuzione della soglia per il dolore, ridotta massa muscolare negli arti inferiori. A volte ci sono malformazioni dei genitali, strabismo, miopia, distacco retinico (forse dovuto al comportamento tipico di battere autolesionisticamente la testa).

Sviluppo cognitivo
Possono essere presenti disturbi di apprendimento con una notevole variabilità. Nei casi frequenti di disturbo dello sviluppo intellettivo è difficile stabilire quanto le prestazioni siano ulteriormente limitate dai problemi comportamentali.
Difficoltà di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico
Il linguaggio può essere più compromesso rispetto al generale sviluppo cognitivo.

Autonomia e sviluppo sociale
Almeno nel 70% dei casi ci sono problemi comportamentali molto significativi: iperattività, autolesionismo (fino a battere la testa, mordersi mani e polsi, strapparsi unghie di mani e piedi).
In passato il comportamento portava a volte, impropriamente,  a diagnosi di autismo.
In un caso su due ci sono problemi di sonno (ad esempio difficoltà ad addormentarsi, dormire solo per due ore per poi stare svegli a lungo, dormire complessivamente poco).