Sindrome di Cohen

La sindrome di Cohen (CS) è una malattia genetica rara dello sviluppo, caratterizzata da disabilità intellettiva,  ritardo di crescita,  ipotonia, sovrappeso, microcefalia non evidente alla nascita, facies caratteristica, disturbi visivi, neutropenia (diminuzione del numero dei granulociti neutrofili, cioè uno dei cinque tipi di globuli bianchi che circolano nel sangue periferico; questo rende l’organismo esposto alle infezioni batteriche).

Incidenza, prevalenza
Molto rara. Sono stati descritti poco più di 200 casi.

Aspetti genetici
È causata da una mutazione di un gene (VPS13B, noto anche come COH1), in entrambe le sue copie, sul cromosoma 8 (8q22-8q23), per mutazione autosomica recessiva (25% di probabilità di ricevere dai genitori le copie del gene mutato).

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio

I soggetti con sindrome di Cohen presentano bassa statura e lineamenti facciali caratteristici: viso ipotonico, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte, palpebre arcuate, ciglia lunghe e spesse, sopracciglia folte, radice del naso prominente, palato alto e stretto, filtro nasale liscio e corto con incisivi superiori centrali prominenti che conferiscono l’aspetto di bocca semiaperta.
Le dita delle mani appaiono affusolate verso l’estremità. Le persone con questa condizione presentano tendenzialmente un’indole gioviale.
Sviluppano nel tempo distrofia retinica e miopia elevata. Possono presentare neutropenia intermittente e suscettibilità alle infezioni. È frequente il riscontro di ipermobilità articolare.
Sindrome di Cohen – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ospedalebambinogesu.it)

I segni clinici sono variabili nelle diverse famiglie. Alla nascita i neonati sembrano normali, in quanto non si è ancora evidenziata la facies caratteristica, ma può essere presente neutropenia. I primi segni sono la difficoltà nell’alimentazione, l’ipotonia, la microcefalia, il ritardo nelle prime tappe dello sviluppo (rotolamento, acquisizione della stazione seduta autonoma), l’ipermobilità articolare. La maggior parte dei pazienti ha bassa statura, con mani e piedi piccoli e stretti (rispetto al normale) e obesità tronculare durante l’adolescenza. La facies caratteristica (palpebre alte e arcuate o a forma di onda, capelli folti, bassa attaccatura dei capelli, filtro corto, ciglia lunghe e spesse, radice del naso prominente e prominenza dei denti incisivi centrali superiori) inizia a essere evidente verso i 5 anni e diventa più marcata tra i 7 e i 14 anni e nell’età adulta. È presente ritardo di linguaggio. In alcuni casi, si osservano ulcere aftose. In alcuni pazienti, sono state descritte infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori (non letali), probabilmente secondarie alla neutropenia. È presente deficit cognitivo, non progressivo, che consente l’acquisizione di nuovi concetti. I pazienti sono spesso socievoli con un carattere allegro. Nell’adolescenza, sono presenti miopia e strabismo, con segni di distrofia coroido-retinica nella maggior parte dei casi. Con il tempo si sviluppano nictalopia e restrizione del campo visivo e la vista si deteriora progressivamente dopo i 30 anni. Dopo i 45 anni si sviluppa una grave atrofia coroido-retinica e una cataratta subcapsulare posteriore. Nonostante la gravità delle anomalie visive, esse non esitano nella cecità.
Revisore esperto:  Dr Heng WANG – Ultimo aggiornamento: Febbraio 2013 Orphanet: Sindrome di Cohen