Sindrome con cromosoma 18 ad anello

Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1964 (Gropp et al).

Incidenza
Rara

Aspetti genetici
Le due punte (del braccio lungo q e quello corto p) di un cromosoma 18 sono unite tra di loro formando un anello. Le due punte non sono intatte: c’è  perdita di materiale genetico. Dalla qualità e quantità della perdita (geni implicati)  risultano deficit diversi e di diversa gravità. Frequente è anche il mosaicismo.

Accrescimento fisico e sviluppo motorio
Molto varie sono le manifestazioni, dato che varie sono le perdite di materiale genetico e frequenti sono i casi di mosaicismo. Tra le manifestazioni più frequentemente segnalate (non nella maggioranza) ci sono: difetti cardiaci congeniti,  ipotonia, convulsioni, strabismi, nistagmo, deficit uditivi, ipotiroidismo. L’elenco di deficit possibili in una percentuale superiore a quello della popolazione generale, ma comunque in una minoranza per chi presenta questa sindrome potrebbe essere molto lungo.

Sviluppo cognitivo
È possibile disabilità intellettiva (di varia gravità).

Per ulteriori informazioni vedi anche:

RING 18 – Associazione di Registro del Cromosoma 18 – Italia (agemo18.com)

“Le persone con la sindrome del cromosoma 18 ad anello differiscono molto l’una dall’altra e mentre alcune persone appaiono senza difetti, altre sono maggiormente colpite. Troverai qui una lista di caratteristiche “tipiche”. Molte persone presentano caratteristiche della sindrome 18q- (per perdita di materiale della parte finale del braccio lungo del cromosoma), altre hanno caratteristiche della sindrome del 18p- (per la perdita di materiale del braccio corto) e altre presentano un mix di entrambe. Tuo figlio non avrà tutte o la maggior parte delle caratteristiche descritte, ma lui o lei ne presenteranno sicuramente qualcheduna (Stankiewicz 2001).

Caratteristiche più frequenti nelle persone con la perdita della parte terminale del braccio lungo del cromosoma 18 (18q-)

• Canali auricolari molto stretti o chiusi, di solito con perdita dell’ udito. Le orecchie possono essere formate in modo anomalo, con l’ antelice prominente (vedi la figura sotto a destra).
• Anomalie dei piedi: tra cui a “rocker bottom” (a pianta convessa, senza il collo del piede o l’arco), anormali o con la sovrapposizione del 2° sul 3° dito, o il piede talo (piede equino).
• Difetti cardiaci congeniti.
• Anomalie delle mani: tra cui dita affusolate, pollici ad inserzione bassa, 5° dito incurvato.
• Nei maschi, anomalie genitali minori, come l’orifizio normalmente posto alla fine del pene, dislocato sul lato inferiore (ipospadia).
• Maggior possibilità di sviluppare artrite reumatoide giovanile. Ciò determina articolazioni infiammate e rigide.

Caratteristiche più frequenti nelle persone con la perdita della parte terminale del braccio corto del cromosome 18 (18p-)

• Scarsa resistenza alle infezioni.
• È un difetto dello sviluppo che avviene quando il cervello e la faccia si stanno formando. Il proencefalo non si sviluppa e non si divide in due emisferi come di solito. Il grado di severità può variare, coloro che sono meno colpiti presentano solo alcune strutture fuse, mentre coloro che sono maggiormente colpiti hanno una singola massa cerebrale anziché due lobi separati. La maggior parte delle persone oscillano tra questi due estremi. La parte centrale della faccia è in genere inoltre interessata: uno dei quadri più lievi può essere la crescita di un incisivo unico; uno dei più severi, la formazione di un singolo occhio.
• Mandibola piccola (micrognazia).
• Denti cariati.
• Ptosi ( palpebra superiore cadente).

Caratteristiche più frequenti nelle persone con la perdita di entrambe la parti terminali del cromosoma 18

• Ritardo nello sviluppo
• Vari gradi di difficoltà nell’apprendimento.
• Muscolatura flaccida (tono muscolare scarso, ipotonia).
• Difficoltà a crescere (difficoltà nell’aumentare di peso e in altezza)
• Bassa statura per la mancanza dell’ ormone della crescita.
• Testa ed encefalo piccoli (microcefalia).
• Pieghe cutanee a livello dell’ angolo interno degli occhi ( pieghe epicantiche).
• Anomalie del tetto della bocca (palato).

Altre caratteristiche

Molte altre caratteristiche inusuali sono state descritte nelle persone con la perdita di materiale delle parti terminali del cromosoma 18. Comunque, non è ancora stato descritto un numero di persone sufficiente ad affermare che queste caratteristiche siano dovute con certezza alla perdita di materiale del cromosoma 18 o alla sindrome del cromosoma 18 ad anello.”