La sindrome di Mowat Wilson è stata descritta per la prima volta da due medici australiani (David Mowad e Meredith Wilson). Nel 2001 è stato identificato il gene responsabile , denominato ZEB2, presente nel braccio lungo del cromosoma 2.
Per una più ampia trattazione e indicazioni bibliografiche internazionali si rinvia a
Sindrome di Mowat-Wilson | La sindrome di Mowat-Wilson è una rara…
Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Si veda inoltre il sito www.mowatwilson.it
Incidenza/Prevalenza
La prevalenza è stata stimata in 1:50.000 e 1:70.000, ma sono stati descritti in tutto il mondo un po’ più di 300 pazienti affetti.
Aspetti genetici
La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o delezione nel gene ZEB2, localizzato nel braccio lungo del cromosoma 2 (2q22). Al momento attuale sono state descritte oltre 100 differenti delezioni/mutazioni.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio
La sindrome è caratterizzata da tratti peculiari del volto (per foto vedi www.mowatwilson.it), epilessia (complicanza significativa in età evolutiva, anomalie congenite multiple, malattia di Hirschprung (presente in più del 50-70% dei casi), cardiopatie congenite (circa 50% dei casi), malformazioni cerebrali come l’agenesia del corpo calloso in quasi il 50% dei casi, anomalie genito-uretali e problematiche muscolo-scheletriche.
Caratteristiche cliniche del volto (ripreso integralmente dal sito www.mowatwilson.it)
- faccia squadrata (infanzia) e allungata (adolescenza)
- fronte alta
- sopracciglia ampie medialmente sparse (divaricate al centro)
- occhi infossati e grandi, spalancati e distanziati (ipertelorismo)
- lobi delle orecchie sollevati con una depressione centrale
- mento triangolare (prominente ma stretto)
- naso relativamente piccolo (infanzia) e prominente, con la punta arrotondata e la parte tra
- narici sporgente (columella)
- bocca aperta con il labbro superiore a forma di “M”
- labbro inferiore pieno o estroflesso
- palato ogivale
- mento sporgente a forma di triangolo appuntito
Alla nascita lo sviluppo corporeo può apparire normale, ma con il passare del tempo la crescita è caratterizzata da peso inferiore, statura bassa, microcefalia, sviluppo motorio ritardato.
Sviluppo cognitivo
La sindrome è caratterizzata da disabilità intellettiva spesso grave.
Sviluppo comunicativo e linguistico
Lo sviluppo comunicativo e linguistico è spesso molto ritardato. Il linguaggio espresso è spesso assente o limitato a poche parole. Migliore è la comprensione linguistica e la comunicazione con la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA).
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico
In letteratura si segnala che, considerata la loro disabilità, la maggior parte dei pazienti ha un atteggiamento positivo e disponibilità sociale.
Renzo Vianello, 17.09.2025
Per Approfondire