Diagnosi

Negli ultimi cinquanta anni sono avvenute modifiche notevoli nella terminologia diagnostica dei disturbi dello spettro dell’autismo. Nei più importanti manuali diagnostici (ICD e DSM) sono state usate, ad esempio, le etichette generali “Alterazione globale dello sviluppo psicologico” o “Disturbi generalizzati dello sviluppo” o “Disturbi pervasivi dello sviluppo”.
Le proposte più attuali propongono in italiano “Disturbi dello spettro autistico” o l’equivalente “Disturbi dello spettro dell’autismo”: ambedue traduzioni dell’inglese “Autistic spectrum disorders” (ASD).

Per l’ICD-10 si tratta di un gruppo di sindromi caratterizzato da anormalità qualitative delle interazioni sociali e delle modalità di comunicazione e da un repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di interessi e di attività.
L’alterazione globale dello sviluppo psicologico comprende (tra parentesi il codice di riferimento):

• Autismo infantile (F84.0),
• Autismo atipico F84.1),
• Sindrome di Rett (F84.2),
• Sindrome disintegrativa dell’infanzia di altro tipo (F84.3),
• Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati (F84.4),
• Sindrome di Asperger (F84.5).

Nel DSM-IV TR I Disturbi pervasivi dello sviluppo comprendono:

• Disturbo Autistico,
• Disturbo di Rett,
• Disturbo disintegrativo dell’infanzia,
• Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.

Il Disturbo Autistico è descritto come caratterizzato da:

• compromissioni qualitative nell’interazione sociale;
• compromissioni qualitative nella comunicazione;
• repertorio limitato, ripetitivo, stereotipato di attività e interessi.

Con la pubblicazione del DSM-5 nel 2013 e dell’ICD-11 divulgato in inglese dal 2018 e di possibile adozione dal 2022 vengono proposte modifiche molto importanti.

Il DSM-5 rispetto al DSM-IV-TR ha apportato modifiche relativamente a: denominazione, classificazione, diagnosi dei disturbi dello spettro dell’autismo, criteri di gravità e prevalenza. Consideriamo le più importanti.

• L’espressione Disturbi pervasivi dello sviluppo del DSM-IV-TR è sostituita da Disturbi dello spettro dell’autismo.
• Il DSM-5 abbandona la classificazione del DSM-IV-TR in specifici tipi di disturbo autistico.
• Tra i criteri diagnostici, la compromissione qualitativa dell’interazione sociale e la compromissione qualitativa della comunicazione non sono più distinte, ma accorpate in un unico deficit della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti.
• Chi presenta marcati deficit della comunicazione sociale, ma non manifesta comportamenti tali da soddisfare i criteri per il disturbo dello spettro dell’autismo (in particolare comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi), deve essere valutato per la diagnosi di Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) e non per la diagnosi di Disturbo dello spettro dell’autismo.
• Cruciale nel DSM-5 è specificare i livelli di gravità dei sintomi. A tal fine è allegata una tabella, che distingue tre diversi livelli di gravità (relativamente a “comunicazione sociale” e a “comportamenti ristretti, ripetitivi”). Viene abbandonata la distinzione psicometrica per cui lieve significa tra 2 e 3 deviazioni standard sotto la media di 100 (QI totale da 55 a 70), moderato tra 3 e 4 dev. st. (QI 40-55), grave tra 4 e 5 dev.st. (QI 25-40), gravissimo o estremo sotto 5 dev. st. (QI meno di 25). La gravità è valutata sulla base delle necessità di supporto, considerando le tabelle di cui sopra.
• Nel DSM-IV-TR la prevalenza dei Disturbi pervasivi dello sviluppo è indicata solo per il disturbo autistico in 0,05% mentre nel DSM-5 la prevalenza si avvicina all’1%.

Esempi di comportamenti che evidenziano il <>deficit della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti.

• Ridotta condivisione di sentimenti
• Anomalie nel contatto visivo
• Mancanza di espressività verbale
• Mancanza di comunicazione non verbale
• Difficoltà nel condividere il gioco di immaginazione

Esempi di comportamenti che evidenziano il <>pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi.

• Eloquio ripetitivo, stereotipato
• Mettere in fila degli oggetti (ad esempio automobiline) in un certo ordine, non modificabile.
• Voler mangiare ogni giorno lo stesso cibo
• Reazioni di pianto o grida per rumori forti (ad esempio aspirapolvere)
• Annusare ripetutamente alcuni oggetti o le proprie mani

Il DSM-5 chiede inoltre di specificare se vi è associata una compromissione intellettiva e/o del linguaggio.

Con l’ICD-11 viene abbandonata la vecchia distinzione in vari tipi di autismo e ne viene proposta un’altra che valorizza la possibile comorbilità con i disturbi del linguaggio e con i disturbi dello sviluppo intellettivo. La riportiamo (con i nuovi codici, che saranno validi a livello pubblico solo quando le proposte dell’ICD-11 saranno adottate anche dal Servizio Sanitario Italiano).

• 6A02 Disturbo dello spettro dell’autismo
• 6A02.0 Disturbo dello spettro dell’autismo senza disturbo dello sviluppo intellettivo e con lievi o assenti difficoltà del linguaggio funzionale
• 6A02.1 Disturbo dello spettro dell’autismo con disturbo dello sviluppo intellettivo e con lievi o assenti difficoltà del linguaggio funzionale
• 6A02.2 Disturbo dello spettro dell’autismo senza disturbo dello sviluppo intellettivo e con difficoltà del linguaggio funzionale
• 6A02.3 Disturbo dello spettro dell’autismo con disturbo dello sviluppo intellettivo e con difficoltà del linguaggio funzionale
• 6A02.4 Disturbo dello spettro dell’autismo senza disturbo dello sviluppo intellettivo e con assenza di linguaggio funzionale

Attualmente la diagnosi più frequente nelle cartelle cliniche relativamente ai disturbi dello spettro dell’autismo è Autismo infantile (F 84.0) e vi è spesso la precisazione a basso oppure ad alto funzionamento.
Questa distinzione può dar luogo ad interpretazioni non corrette, soprattutto relativamente a “alto funzionamento”. La differenza fra alto e basso funzionamento è data dalla presenza o no della comorbilità con la disabilità intellettiva. In sintesi si parla di basso funzionamento quando il QI totale è inferiore a 70 (più o meno). Se si trova scritto autismo ad alto funzionamento è opportuno controllare il QI totale. In teoria potrebbe essere di poco superiore a 70, anche se è più probabile che la distinzione ad alto funzionamento venga inserita quando i dati dei test di intelligenza indicano un livello di intelligenza superiore alla media o almeno nella media.